El Síndrome X Frágil (SXF) es la primera causa de diversidad intelectual hereditaria, este trastorno genético de transmisión familiar, está ligado al cromosoma X, que es el cromosoma que determina el sexo de la persona, y puede causar dificultades que pueden ir desde problemas de aprendizaje hasta una disminución importante en la capacidad intelectual.
Lo que ocurre en los pacientes que sufren este síndrome, es que tienen una alteración en el gen FMR1 del cromosoma X, un tipo de mutación llamada expansión de tripletes de nucleótidos o repeticiones de un segmento de ADN compuesto por tres nucleótidos: Citosina-Guanina-Guanina (CGG).
Actualmente, no hay cura para el síndrome del cromosoma X frágil, pero la experiencia clínica y varios estudios nos orientan hacia una intervención terapéutica lo más pronto posible
El tratamiento multidisciplinario es lo más aconsejable puesto que interviene desde la logopedia, la terapia sensorial integradora, la medicina, la psicoterapia y la pedagogía, y hace posible la mejora en los aprendizajes y factible la inclusión social.
El diagnóstico se realiza mediante un análisis de sangre con técnicas de diagnóstico molecular. Con las pruebas moleculares actuales de estudio directo del gen FMR-1, se pueden detectar tanto los portadores de la alteración como los afectados, a nivel pre y post natal.
El Síndrome X Frágil afecta 1 de cada 5.000 niños y 1 de cada 8.000 niñas, y 1 de cada 200 mujeres y 1 de cada 400 hombres, son portadoras/es sin tener manifestaciones evidentes.
Actualmente, se está llevando a cabo una investigación biotecnológica para llevar a cabo el primer fármaco hasta la etapa de estudio clínico de fase II en pacientes con Síndrome X Frágil. El objetivo de este fármaco es completar la neuroplasticidad del cerebro, una propiedad de las células que se pierde en las personas que sufren SXF. Más información
Desde la Asociación, damos respuesta a todas aquellas familias que han sido diagnosticadas con el Síndrome X Frágil. Resolvemos sus dudas y les ofrecemos asesoramiento socioeducativo. Si sois una familia recientemente diagnosticada, podéis poneros en contacto con nosotros en el 93.217.09.39 o escribirnos a info@xfragil.cat, será un placer poderos ayudar.
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