Preguntes freqüents

La Síndrome X Fràgil (SXF) és la primera causa de diversitat intel·lectual hereditària, aquest trastorn genètic de transmissió familiar, està lligat al cromosoma X, que és el cromosoma que determina el sexe de la persona, i pot causar dificultats que poden anar des de problemes d’aprenentatge fins a una disminució important en la capacitat intel.lectual.

El que ocorre en els pacients que pateixen aquesta síndrome, és que tenen una alteració en el gen FMR1 del cromosoma X, un tipus de mutació anomenada expansió de triplets de nucleòtids o repeticions d’un segment d’ADN compost per tres nucleòtids: Citosina-Guanina-Guanina (CGG).

Actualment, no hi ha cura per a la síndrome del cromosoma X fràgil, però l’experiència clínica i diversos estudis ens orienten cap a una intervenció terapèutica el més aviat possible

El tractament multidisciplinari és el més aconsellable ja que intervé des de la logopèdia, la teràpia sensorial integradora, la medicina, la psicoteràpia i la pedagogia, i fa possible la millora en els aprenentatges i factible la integració social.

El diagnòstic es realitza mitjançant un anàlisi de sang amb tècniques de diagnòstic molecular. Amb les proves moleculars actuals d’estudi directe del gen FMR-1, es poden detectar tant els portadors de l’alteració com els afectats, a nivell pre i post natal.

La Síndrome X Fràgil afecta 1 de cada 4.000 nens i 1 de cada 6.000 nenes, i 1 de cada 400 dones i 1 de cada 1200 homes, són portadores sense tenir manifestacions evidents

Actualment, s’està duent a terme una investigació biotecnològica per dur a terme el primer fàrmac fins a l’etapa d’estudi clínic de fase IIa en pacients amb Síndrome X Fràgil. L’objectiu d’aquest fàrmac és completar la neuroplasticitat del cervell, una propietat de les cèl·lules que es perd en les persones que pateixen SXF. Més informació

Des de l’Associació, donem resposta a totes aquelles famílies que han sigut diagnosticades amb la Síndrome X Fràgil. Resolem els seus dubtes, busquem les solucions adequades als problemes que presentes, i les acompanyem al llarg de tot el camí. Si sou una família recentment diagnosticada, podeu posar-vos en contacte amb nosaltres en el 93.217.09.39 o escriure’ns a info@xfragil.cat, serà un plaer poder-vos ajudar.

Si ets un professional del sector educatiu o sanitari, per tal d’oferir-te l’assessorament adequat, pots posar-te en contacte amb nosaltres en el 93.217.09.39 o escriure’ns a info@xfragil.cat, serà un plaer poder atendre’t.

Existeixen diverses formes de que puguis col·laborar amb nosaltres; ajudant-nos a recaptar fons, fer difusió de la síndrome, fent voluntariat en els nostres esdeveniments, etc. Consulta les moltes opcions que tenim en la nostra secció COL·LABORA AMB NOSALTRES.

Pots realitzar donacions puntuals, fer-te benefactor/a i col·laborar mensualment o anualment, o fer-te TEAMER de la nostra associació col·laborant amb només 1€/mes. Per a més informació fes clic aquí.