Qué es el Síndrome X Frágil?
El Síndrome X Frágil (SXF) es la primera causa de diversidad intelectual hereditaria, este trastorno genético de transmisión familiar, está ligado al cromosoma X, que es el cromosoma que determina el sexo de la persona, y puede causar dificultades que pueden ir desde problemas de aprendizaje, hasta una disminución importante en la capacidad intelectual.
Afecta 1 de cada 5.000 niños y 1 de cada 8.000 niñas, y 1 de cada 200 mujeres y 1 de cada 400 hombres, son portadores sin tener manifestaciones evidentes*.
* Fuente: Autism spectrum disorder in the fragile X premutation state: possible mechanisms and implications de Ramkumar Aishworiya, Dragana Protic y Randi Hagerman publicado en Journal of Neurology el 20 de junio de 2022
Causas
Lo que ocurre en los pacientes que sufren este síndrome, es que tienen una alteración en el gen FMR1, un tipo de mutación llamada expansión de tripletes de nucleótidos o repeticiones de un segmento de ADN compuesto por tres nucleótidos: Citosina-Guanina-Guanina (CGG).
El número de repeticiones CGG varía entre los individuos, y se han clasificado en cuatro grupos en función del tamaño de la repetición:
Son aquellos que tienen menos de 45 repeticiones.
O en zona gris, tienen entre 45-54 repeticiones y no tienen síntomas.
Aquellos individuos con 55-200 repeticiones que no tienen síntomas pero son capaces de heredar a su descendencia el síndrome.
Se presenta cuando los pacientes tienen más de 200 repeticiones. El paciente tiene signos y síntomas de la X frágil de severidad variable, siendo más acentuado en hombres que en mujeres.
La mujer al tener dos X, una de ellas mutada y la otra sin mutación, esta última compensa el defecto de la otra. El gen del cromosoma X, tiene que producir una proteína necesaria para el desarrollo cerebral, en la X mutada no se produce, pero en la X sana sí, y compensa la carencia de la otra. En el caso de los hombres, como solo tienen una sola X, y ésta es mutada, no pueden tener esta compensación.
LA X FRÁGIL
El diagnóstico
El diagnóstico se realiza mediante un análisis de sangre con técnicas de diagnóstico molecular. Las pruebas hechas antes de 1992 no pueden ser consideradas completamente fiables. La importancia del diagnóstico temprano es doble. Por un lado, permite detectar otros portadores en la familia y asesorar genéticamente. Del otro, la persona afectada puede recibir antes una ayuda más específica a nivel médico, psicológico y educativo. Con las pruebas moleculares actuales de estudio directo del gen FMR-1, se pueden detectar tanto los portadores de la alteración como los afectados, a nivel pre y post natal.
LA X FRÁGIL
El tratamiento
Actualmente, no hay cura para el síndrome del cromosoma X frágil, pero la experiencia clínica y varios estudios nos orientan hacia una intervención terapéutica lo más pronto posible. El tratamiento multidisciplinario es lo más aconsejable puesto que interviene desde la logopedia, la terapia sensorial integradora, la medicina, la psicoterapia y la pedagogía, y hace posible la mejora en los aprendizajes y factible la integración social.
Características
- Provoca una disminución en la capacidad intelectual, 80% en los hombres y el 30% en las mujeres que la padecen.
- Durante la infancia, los niños, se caracterizan porque generalmente asumen las adquisiciones evolutivas (andar, hablar,…) más tarde que los otros.
- Cuando son pequeños son más evidentes los problemas de conducta: pataletas, hiperactividad, aleteo de las manos, conductas autistas y evitación de la mirada.
- También son frecuentes el lenguaje repetitivo, las dificultades de aprendizaje (especialmente en el área de las matemáticas) y los trastornos de atención.
- En las niñas la afectación suele ser más leve , y se encuentran problemas de atención, de aprendizaje y timidez.
- Los rasgos físicos característicos son muy variables y no siempre se encuentran todos en el mismo individuo, y en muchos casos no aparecen hasta después de la pubertad.
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