Què és la Síndrome X Fràgil?
La Síndrome X Fràgil (SXF) és la primera causa de diversitat intel•lectual hereditària, aquest trastorn genètic de transmissió familiar, està lligat al cromosoma X, que és el cromosoma que determina el sexe de la persona, i pot causar dificultats que poden anar des de problemes d’aprenentatge, fins a una disminució important en la capacitat intel.lectual.
Afecta 1 de cada 5.000 nens i 1 de cada 8.000 nenes, i 1 de cada 200 dones i 1 de cada 400 homes, són portadores sense tenir manifestacions evidents*.
*Font: Autism spectrum disorder in the fragile X premutation state: possible mechanisms and implications de Ramkumar Aishworiya, Dragana Protic i Randi Hagerman publicat a Journal of Neurology el 20 de juny de 2022
Causes
El que ocorre en els pacients que pateixen aquesta síndrome, és que tenen una alteració en el gen FMR1, un tipus de mutació anomenada expansió de triplets de nucleòtids o repeticions d'un segment d'ADN compost per tres nucleòtids: Citosina-Guanina-Guanina (CGG).
El nombre de repeticions CGG varia entre els individus, i s'han classificat en quatre grups en funció de la grandària de la repetició:
Són aquells que tenen menys de 45 repeticions.
O en zona grisa, tenen entre 45-54 repeticions i no tenen símptomes.
Aquells individus amb 55-200 repeticions que no tenen símptomes però són capaços d’heretar a la seva descendència la síndrome.
Es presenta quan els pacients tenen més de 200 repeticions. El pacient té signes i símptomes de l’X fràgil de severitat variable, sent més accentuat en homes que en dones.
La dona, al tenir dues X, una d’elles mutada i l’altre sense mutació, aquesta última compensa el defecte de l’altre. El gen del cromosoma X, ha de produir una proteïna necessària pel desenvolupament cerebral, en l’X mutada no es produeix, però en l’X sana sí, i compensa la manca de l’altre. En el cas dels homes, com només tenen una sola X, i aquesta és mutada, no poden tenir aquesta compensació.
L'X FRÀGIL
El diagnòstic
El diagnòstic es realitza mitjançant un anàlisi de sang amb tècniques de diagnòstic molecular. Les proves fetes abans de 1992 no poden ser considerades completament fiables. La importància del diagnòstic primerenc és doble. D’una banda, permet detectar altres portadors en la família i assessorar genèticament. De l’altra, la persona afectada pot rebre abans una ajuda més específica a nivell mèdic, psicològic i educatiu. Amb les proves moleculars actuals d’estudi directe del gen FMR-1, es poden detectar tant els portadors de l’alteració com els afectats, a nivell pre i post natal.
LA X FRAGIL
El tractament
Actualment, no hi ha cura per a la síndrome del cromosoma X fràgil, però l’experiència clínica i diversos estudis ens orienten cap a una intervenció terapèutica el més aviat possible. El tractament multidisciplinari és el més aconsellable ja que intervé des de la logopèdia, la teràpia sensorial integradora, la medicina, la psicoteràpia i la pedagogia, i fa possible la millora en els aprenentatges i factible la integració social.
Característiques
- Són nois i noies amb bona capacitat d’imitació, bona memòria, sentit de la orientació i un peculiar sentit de l’humor.
- Provoca una disminució en la capacitat intel•lectual, 80% en els homes i el 30% en les dones que la pateixen.
- Durant la infància, en els nens, es caracteritzen perquè generalment assumeixen les adquisicions evolutives (caminar, parlar,…) més tard que els altres.
- Quan són petits són més evidents els problemes de conducta : rebequeries, hiperactivitat, aleteig de les mans, conductes autistes i evitació de la mirada.
- També són freqüents el llenguatge repetitiu, les dificultats d’aprenentatge (especialment en l’àrea de las matemàtiques) i els trastorns d’atenció.
- En les nenes l’afectació sol ser més lleu , i es troben problemes d’atenció, d’aprenentatge i timidesa.
- Els trets físics característics són molt variables i no sempre es troben tots en un mateix individu, i en molts casos no apareixen fins després de la pubertat.
Catalan