Qué es el SXF?

Què és la SXF?Qué es el SXF?What is it?

¿Qué és?

El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es un trastorno genético de transmision familiar ligado al cromosoma X, que puede causar dificultades que pueden ir desde problemas de aprendizaje hasta una disminución en la capacidad intelectual.

Afecta 1 de cada 4.000 niños y 1 de cada 6.000 niñas, y 1 de cada 250 mujeres son portadoras sin tener manifestaciones evidentes.

Actualmente, es considerada la causa genética más frecuente de disminución en la capacidad intelectual.

Causas

En los hombres la afectación es mas grande que en las mujeres. Las mujeres tienen dos cromosomas X y el que no está afectado puede compensar, en parte la alteración, ya que puede producir la proteína.

El diagnóstico

El diagnóstico se realiza mediante uno análisis de sangre con técnicas de diagnóstico molecular. Las pruebas hechas antes de 1992 no pueden ser consideradas completamente fiables. La importancia del diagnóstic temprano es doble. Por una parte, permite detectar otros portadores en la familia y asesorarlos genéticamente. Por otra, la persona afectada puede recibir antes una ayuda más específica a nivel médico, psicológico y educativo. Con las pruebas moleculares actuales de estudio directo del gen FMR-1, se pueden detectar tanto los portadores de la alteración como los afectados, a nivel pre y postnatal.

El tratamiento

Actualmente, no existe curación para el síndrome del cromosoma X frágil; pero la experiencia clínica y diversos estudios nos orientan hacia una intervención terapéutica lo más temprano posible. El tratamiento multidisciplinar es el más aconsejable ya que interviene desde la logopedia, la terapia sensorial integradora, la medicina, la psicoterapia y la pedagogía; y hace posible la mejora en los aprendizajes y factible la integración social.

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