Què és la SXF?

Què és la SXF?Qué es el SXF?What is it?

Què és?

La síndrome del cromosoma X fràgil (SXF) és un trastorn genètic de transmissió familiar lligat al cromosoma X, que pot causar dificultats que poden anar des de problemes d’aprenentatge fins a una disminució en la capacitat intel.lectual.

Afecta 1 de cada 4.000 nens i 1 de cada 6.000 nenes, i 1 de cada 250 dones són portadores sense tenir manifestacions evidents.

Actualment, se’l considera la causa més freqüent de disminució en la capacitat intel.lectual.

Causes

En els homes l’afectació és més gran que en les dones. Les dones tenen dos cromosomes X i el que no està afectat pot compensar, en part l’alteració, ja que pot produir la proteïna.

El diagnòstic

El diagnòstic es realitza mitjançant un anàlisi de sang amb tècniques de diagnòstic molecular. Les proves fetes abans de 1992 no poden ser considerades completament fiables. La importància del Diagnòstic primerenc és doble. D’una banda, permet detectar altres portadors en la família i assessorar genèticament. De l’altra, la persona afectada pot rebre abans una ajuda més específica a nivell mèdic, psicològic i educatiu. Amb les proves moleculars actuals d’estudi directe del gen FMR-1, es poden detectar tant els portadors de l’alteració com els afectats, a nivell pre i postnatal.

El tractament

Actualment, no hi ha curació per a la síndrome del cromosoma X fràgil, però l’experiència clínica i diversos estudis ens orienten cap a una intervenció terapèutica el més aviat possible. El tractament multidisciplinari és el més aconsellable ja que intervé des de la logopèdia, la teràpia sensorial integradora, la medicina, la psicoteràpia i la pedagogia, i fa possible la millora en els aprenentatges i factible la integració social.

Comentaris tancats.