Psicòleg-logopeda

Psicòleg-logopedaPsicòleg-logopedaPsychologist and speech therapist

Psicólogo – Logopeda:

Carme Brun i Gasca
Dra. en Psicología y Logopeda
Unitat d’atenció a persones amb trastorns cognitiu-conductuals de base genètica
Servicio de pediatría
Hospital Parc Tauli, Sabadell
e mail: cbrungas@copc.es

EL FENOTIPO CONDUCTUAL EN EL SÍNDROME DEL CROMOSOMA X-FRAGIL (Fray-X)

El primer dato que hace falta tener en cuenta cuando hablamos de síndrome x-frágil es que afecta de manera diferente a hombres y a mujeres. En general la afectación de las mujeres es menor y más variable.

A continuación se exponen algunas de las características psicológicas que suelen darse asociadas al x-frágil; es importante recordar que el hecho de sufrir este síndrome puede predisponer a ciertos rasgos, pero cada individuo tiene una situación social, familiar, personal e incluso genética (si tenemos en cuenta el resto de gente) que son igual de importantes y que le confieren rasgos y tendencias únicos. Lo que aquí describiremos es general, no todo tiene porque darse en todos los afectados.

En la etapa infantil las manifestaciones de comportamiento son más significativas que los rasgos físicos, es importante conocer el fenotipo conductual asociado a este síndrome; en esta primera etapa muchas de las sospechas diagnósticas han surgido a partir de observar la conducta de los niños.

El NIVEL COGNITIVO de las personas con el síndrome x-frágil suele estar afectado. Entre el 80-90% de los hombres y aproximadamente un 50% de las mujeres presentan deficiencias intelectuales. En los hombres con la mutación completa, el C.I (Coeficiente Intelectual) se sitúa en la mayoría de casos en el rango de retraso mental moderado a severo, aunque existe un pequeño grupo de alto rendimiento (high functionning) que puede mantener un nivel de inteligencia límite con la normalidad. En el caso de las mujeres con afectación de la inteligencia, el retraso se sitúa entre los niveles leve y límite.

Es interesante conocer el PERFIL COGNITIVO, es decir, que son los aspectos que los suponen mayor dificultad y para cuáles tienen más facilidad. Esto nos permitirá adecuar la manera en qué enfocamos sus aprendizajes para sacar el mayor partido posible con la menor frustración por parte del niño/a. Hace falta destacar que la mayoría de afectados sufren un importante trastorno de atención que tiene como característica principal la imposibilidad de dejar de responder a cualquier estímulo (no pueden dejar de fijarse en todo lo que pasa, escuchar todos los ruidos, estar en todo) esto impide que se puedan concentrar en lo que están haciendo. También hay dificultades en el área matemática, les resulta difícil contar, y todas las tareas de secuencia y razonamiento abstractos; en contraposición muestran mayor facilidad para el procesamiento global, la memoria a largo plazo, algunos de estos niños tienen una memoria casi fotográfica y reconocen lugares muchos años tras haber ido, la capacidad de imitación es buena y también lo es la orientación espacial; estos aspectos les confieren mayor autonomía en los desplazamientos, aprendizaje de tareas del hogar, etc.

Las CARACTERISTICAS DE CONDUCTA más habituales son: hiperactividad que tiende a mejorar con la edad, pero que de pequeños (unida al trastorno de atención) puede dificultar especialmente la escolaridad. A menudo muestran angustia ante situaciones nuevas o con elementos desconocidos, se sienten mucho más tranquilos con las rutinas y ellos mismos pueden mostrar conductas de perseverancia; repiten a menudo acciones y también frases. También suelen sufrir una timidez extrema, con evitación del contacto ocular; este aspecto es muy variable dependiente de la situación, pero en general el contacto ocular los puede producir gran angustia. Son frecuentes los estereotípos (con movimientos de aleteos y mordisco de manos) que se dan en situaciones de excitación, tanto de alegría como de ansiedad. Suelen ser niños con baja tolerancia a la frustración y con poca capacidad de espera, es decir se pueden comportar de manera impulsiva, esto hace que actúen antes de poder pararse a pensar y por esto, a veces ellos mismos muestran gran tristeza por sus acciones. Cuando se encuentran tranquilos y en un ambiente que los resulta familiar se muestran muy simpáticos y con buen humor.

Las CARACTERÍSTICAS DE LENGUAJE que se asocian a este síndrome son:

Aparición tardía. En niños más que en niñas. Las primeras palabras pueden aparecer sobre los tres años o incluso más tarde y, si el niño no está muy afectado y no hay otros casos en la familia, este puede ser el motivo primero de consulta.

Lenguaje perseverante. En niños, el lenguaje perseverante puede consistir en la repetición de palabras, de preguntas y en ecolalias diferidas. En el caso de las nenas el lenguaje puede ser perseverante con respecto a la dificultad de cambiar de tema o a la repetición de ‘ muletillas ‘, frases hechas,etc.

Facilidad para la sintaxis y adquisición de vocabulario. La adquisición de palabras nuevas se suele dar con relativa facilidad una vez el niño ha iniciado el lenguaje oral. La memoria auditiva a largo plazo y la capacidad de imitación elevada favorecen este proceso y el de la correcta estructuración de las frases que a menudo es adecuada a la edad mental de las personas con x-frágil.

Habilidades comunicativas. es este el aspecto de lenguaje en el cual las personas con frágil-X presentan más dificultades: tienden a no respetar los turnos de palabras, a no mirar al interlocultor a la cara, especialmente cuando hablan, les cuesta también mantener el tema de conversación (se da frecuentemente el lenguaje tangencial; es decir una palabra o una frase los puede llevar a recordar otro tema y saltan fácilmente de un tema a otro) o por el contrario, cuesta hacerlos cambiar si el tema es uno de sus ‘favoritos’.

Una conducta típica del síndrome como es la evitación de la mirada suele aparecer a partir que empieza a desarrollarse la habla y no en etapas anteriores.

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