Neuropediatra

NeuropediatreNeuropediatraNeuropediatrician

Neuropediatra:

Dr. Josep Artigas

Neuropediatra

Hospital Parc Taulí, Sabadell

jartigas@cspt.es

El síndrome X frágil (SXF) es una enfermedad en qué las manifestaciones clínicas más importantes derivan de la displásia en el tejido conectivo, la disfunción hormonal y de las alteraciones microestructurales del sistema nervioso.

Las manifestaciones neurológicas son las más importantes en el SXF, pues son las que determinan el retraso en el desarrollo presente en los primeros años, los aspectos conductuales, las alteraciones cognitivas y la posible asociación a la epilépsia.

DESARROLLO EN LOS PRIMEROS AÑOS

Las primeras manifestaciones del SXF son la hipotonía y el retráso en las adquisiciones básicas. La precocidad de estas manifestaciones hace que sea posible intuir el diagnóstico de la SXF alrededor de los dos años, o incluso antes si se parte de un elevado índice de sospecha. En nuestro entorno, la edad media de diagnóstico es a los 3 años, lo cual puede ser considerado como un diagnóstico precoz.

Durante el primer año el tono muscular es bajo; y por lo tanto, puede llamar la atención en un examen rutinario. Se puede expresar como un mal control de la cabeza, y una laxitud de las extremidades. Se diría que el niño es blando. Después se irá viendo que las adquisiciones de la marcha y el lenguaje aparecen algo retrasadas. En un estudio basado en una encuesta con 106 pacientes, se vio que en los niños la edad media para empezar a andar era de 19,2 meses y la edad media para la aparición de las primeras palabras con significado se situaba a los 2,8 años. En las niñas el retardo en estas adquisiciones era más moderado: andar, a los 14,8 meses y lenguaje a los 1,8 años. Estos datos explican que el primer motivo de consulta sea un retardo en la adquisición de la marcha o del lenguaje.

ASPECTOS CONDUCTUALES

El SXF presenta un conjunto de rasgos de conducta que le confieren unas características muy típicas que se denominan fenotipo conductual. El fenotipo conductual depende de un conjunto de alteraciones neurológicas y hormonales que determinan que los SXF tengan una forma de ser bastante específica.

Alrededor del 20 %, cumplen criterios de trastorno autista, mientras que de un 2 a 3 % de los autistas en general son SXF. No está plenamente claro, por qué se produce esta asociación. Posiblemente en el SXF se ocultan claves importantes para desvelar misterios ocultos del autismo. No es extraño que pase esta asociación puesto que las zonas del cerebro dónde se encuentran alteraciones en el SXF se corresponden con las zonas implicadas en el autismo. Estas partes del sistema nervioso son el cerebelo, el tálamo y el caudate.

Los aspectos más relevantes de la conducta según el resultado de la citada encuesta se expresan en la figura 1.

Varios factores intervienen en la configuración de este patrón de conducta. Vale la pena destacarlos, puesto que por si mismos explican una parte importante del comportamiento de los niños con el SXF. También el conocimiento de las causas primeras del comportamiento puede aportar algunas claves sobre posibilidades terapéuticas.

1. Problemas de integración sensorial

2. Ansiedad

3. Disfunción ejecutiva

4. Trastorno de atención

5. Trastorno del lenguaje

ASPECTOS COGNITIVOS

Los aspectos cognitivos son indisociables de los aspectos conductuales, pues parte de la conducta se explica por las habilidades intelectuales de los pacientes con SXF.

En general, el coeficiente intelectual es bajo. Sin embargo, este dato debe ser interpretado atendiendo a varios matices. De una parte, la falta de atención y el elevado grado de ansiedad, puede condicionar una estimación más baja de la real. Incluso, fuera de la situación experimental del test, es posible que el SXF no pueda mostrar la plenitud de sus capacidades debido al bloqueo social. También hace falta señalar que la cifra del coeficiente intelectual es una medida promedia de varias habilidades, y mientras que algunas de ellas están muy afectadas, otras pueden estar dentro de una media normal.

Hechas estas aclaraciones, en los estudios realizados para medir la capacidad intelectual de los niños con SXF, se han obtenido los siguientes resultados:

Coeficiente Intelectual

– Hombres con mutación completa: 41

– Hombres con mosaico: 60

– Hombres con mutación completa parcialmente metilados: 88

En general, puede afirmarse que una parte de variación que existe en el Coeficente Intelectual de los SXF puede ser explicada por la cantidad de proteína FRMP que producen.

EPILEPSIA

En el síndrome X Frágil existen alteraciones en la actividad bioeléctrica del cerebro que pueden generar convulsiones. Esto pasa en el 14% de los pacientes.

La edad media para la primera crisis es a los 5.4 años (+/- 2.1). La edad media en qué dejan de convulsionar es a los 7.7 años (+/- 2.8).

Las crisis pueden ser: generalizadas, parciales simples y parciales complejas.

Las crisis generalizadas se manifiestan como movimientos convulsivos de las cuatro extremidades, acompañadas de pérdida de conciencia. Durante pocos minutos y se siguen de un estado post-crítico de relajación y sueño. Durante la crisis puede haber una discreta presencia de espuma en la boca. También es posible la emisión de orina. Al despertar, el niño puede experimentar una leve sensación de malestar o dolor de cabeza. Estas crisis, aunque son muy alarmantes, no comportan ningún riesgo serio. No se contempla la posibilidad de que este tipo de crisis ocasione una lesión cerebral o que el niño pueda morir durante la misma.

Las crisis parciales simples ocurren cuando la convulsión se inicia en una parte del cuerpo. Puede generalizarse y en este caso se las denomina crisis parciales secundariamente generalizadas. Las crisis parciales también pueden manifestarse como un síntoma sensitivo aislado. Aunque estas son mucho menos frecuentes, resultan más difíciles de identificar puesto que pueden experimentarse como una sensación visual o auditiva difícil de describir.

Las crisis parciales complejas comportan una alteración de la conciencia que se manifiesta como una situación de desconexión parcial del entorno. El niño puede mantener un cierto contacto durante la crisis, pero manifiesta un estado de perplejidad, indiferencia o ausencia. Puede realizar conductas extrañas y pronunciar palabras incoherentes. Pueden también acompañarse de movimientos automáticos con los labios, la llengua o las manos. Si se prolonga puede seguirse de pérdida de conciencia. En ocasiones las crisis son febriles. En estos casos el riesgo de desarrollar crisis sin fiebre es mayor que el existente para la convulsiones febriles en niños no afectados de SXF. También hay la posibilidad de presentar un estado epiléptico, es decir, una convulsión que dura más de media hora. No es extraño que las convulsiones aparezcan durante el sueño.

La actuación de los familiares durante el episodio convulsivo ha de estar presidido por la conservación de la calma. Se han de aflojar la ropas y girar la cabeza del niño hacia un lado. No se le ha de introducir nada a la boca. Debe ser retirado cualquier objeto próximo con el cual se pueda hacer daño. Una vez haya cesado la crisis se le debe dejar dormir si es lo que quiere. Si la crisis se prolonga por más de 5 minutos se ha de acudir a un centro de urgencias, donde se le administrará Valium por vía rectal, sobre todo en el caso de persistir la crisis. En algunos casos el neuropediatra puede prescribir el Valium rectal porque lo administre la familia en el caso de repitiera más convulsiones en el domicilio. El Valium rectal viene preparado en forma de enema. En caso de crisis de duración superior a 2 o 3 minutos, se ha de administrar la dosis prescrita por vía rectal, de forma lenta, en un par de minutos, presionando los gluteos del niño tras la administración con el fin de que el medicamento no sea expulsado.

Unos días tras la crisis se debe practicar un electroencefalograma (EEG), el cual puede aportar información útil para el médico. En el caso de crisis repetidas es probable que se prescriban medicamentos preventivos para nuevas crisis. La evolución de las convulsiones es la de una epilèpsia benigna, de fácil control, que habitualmente desaparece y que puede ser retirada la medicación anticonvulsionantes tras un periodo que el neurólogo establecerá en cada caso.

UTILIDAD DE LAS PRUEBAS COMPLEMENTÁRIAS

La sospecha del diagnóstico del síndrome X Frágil es clínica. La confirmación se sustenta en el estudio genético. Sin embargo, no es extraño que se practiquen otras pruebas complementarias. La prueba más practicada es el EEG. El EEG aporta datos útiles sobre el epilépsia, manifestación posible en el X Frágil. Quizás también pueda ser útil para profundizar sobre aspectos relacionados con la conducta, aunque este aspecto todavía no está totalmente aclarado.

También es frecuente que se practique una resonancia magnética cerebral (RM) o una tomografía axial computarizada craneal (TACO). Ambas pruebas no aportan información diagnóstica, ni pronostica, por lo cual deben ser obviadas como práctica rutinaria.

Comentaris tancats.