Neuropediatre

NeuropediatreNeuropediatraNeuropediatrician

Neuropediatre:

Dr. Josep Artigas
Neuropediatra
Hospital Parc Taulí, Sabadell
e mail: jartigas@cspt.es

La síndrome X frágil (SXF) es una malaltia en què les manifestacions clíniques més importants deriven de la displàsia en el teixit connectiu, la disfunció hormonal i de les alteracions microestructurals del sistema nerviós.

Las manifestacions neurològiques son les més importants en la SXF, doncs son les que determinen el retràs en el desenvolupament present en els primers anys, els aspectes conductuals, les alteracions cognitives i la possible associació a l’epilèpsia.

DESENVOLUPAMENT EN ELS PRIMERS ANYS

Les primeres manifestacions del SXF són la hipotonía i el retràs en les adquisicions bàsiques. La precocitat d’aquestes manifestacions fa que sigui possible intuir el diagnòstic de la SXF al voltant dels dos anys, o fins i tot abans si es parteix d’un elevat índex de sospita. En el nostre entorn, l’edat mitja de diagnòstic és als 3 anys, la qual cosa pot ser considerat com un diagnòstic precoç.

Durant el primer any el to muscular és baix; i per tant, pot cridar l’atenció en un examen rutinari. Es pot expressar com un mal control del cap, i una laxitud de les extremitats. Es diria que el nen és tou. Després s’anirà veient que les adquisicions de la marxa i el llenguatge apareixen una mica retardades. En un estudi basat en una enquesta amb 106 pacients, es va veure que en els nens l’edat mitja per a començar a caminar era de 19,2 mesos i l’edat mitja per a l’aparició de les primeres paraules amb significat se situava als 2,8 anys. En les nenes el retard en aquestes adquisicions era més moderat: caminar, als 14,8 mesos i llenguatge als 1,8 anys. Aquestes dades expliquen que el primer motiu de consulta sigui un retard en l’adquisició de la marxa o del llenguatge.

ASPECTES CONDUCTUALS

El SXF presenta un conjunt de trets de conducta que li confereixen unes característiques molt típiques que es denominen fenotip conductual. El fenotip conductual depèn d’un conjunt d’alteracions neurològiques i hormonals que determinen que els SXF tinguin una forma de ser bastant específica.

Al voltant del 20 %, compleixen criteris de trastorn autista, mentre que entre d’un 2 a 3 % dels autistes en general són SXF. No està plenament clar, per què es produeix aquesta associació. Possiblement en el SXF s’ocultin claus importants per a desvetllar misteris ocults de l’autisme. No és estrany que passi aquesta associació ja que les zones del cervell on es troben alteracions en la SXF es corresponen amb les zones implicades en l’autisme. Aquestes parts del sistema nerviós són el cerebel, el tàlem i el caudat.

Els aspectes més rellevants de la conducta segons el resultat de la citada enquesta s’expressen en la figura 1.

Diversos factors intervenen en la configuració d’aquest patró de conducta. Val la pena destacar-los, ja que per si mateixos expliquen una part important del comportament dels els nens amb la SXF. També el coneixement de les causes primeres del comportament pot aportar algunes claus sobre possibilitats terapèutiques.

1. Problemes d’integració sensorial
2. Ansietat
3. Disfunció executiva
4. Trastorn d’atenció
5. Trastorn del llenguatge

ASPECTES COGNITIUS

Els aspectes cognitius són indissociables dels aspectes conductuals, doncs parteix de la conducta s’explica per les habilitats intel·lectuals dels pacients amb SXF.

En general, el coeficient intel·lectual és baix. No obstant això, aquesta dada ha de ser interpretat atenent a diversos matisos. Per una banda, la falta d’atenció i l’elevat grau d’ansietat, pot condicionar una estimació més baixa de la real. Fins i tot, fora de la situació experimental del test, és possible que el SXF no pugui mostrar la plenitud de les seves capacitats a causa del bloqueig social. També cal assenyalar que la xifra del coeficient intel·lectual és una mesura pro-mig de diverses habilitats, i mentre que algunes d’elles estan molt afectades, unes altres poden estar dins d’una mitjana normal.

Fetes aquestes aclaracions, en els estudis realitzats per a mesurar la capacitat intel·lectual dels nens amb SXF, s’han obtingut els següents resultats:

Coeficient Intel·lectual

– Homes amb mutació completa: 41
– Homes amb mosaic: 60
– Homes amb mutació completa parcialment metilats: 88

En general, pot afirmar-se que una part de variació que existeix en el Coeficient Intel·lectual dels SXF pot ser explicada per la quantitat de proteïna FRMP que produeixen.

EPILEPSIA

En la síndrome X Fràgil existeixen alteracions en l’activitat bioelèctrica del cervell que poden generar convulsions. Això passa en el 14% dels pacients.

L’edat mitja per a la primera crisi és als 5.4 anys (+/- 2.1). L’edat mitja en què deixen de convulsionar és als 7.7 anys (+/- 2.8).

Les crisis poden ser: generalitzades, parcials simples i parcials complexes.

Les crisis generalitzades es manifesten com moviments convulsius de les quatre extremitats, acompanyades de pèrdua de consciència. Duren pocs minuts i se segueixen d’un estat post-crític de relaxació i somni. Durant la crisi pot haver-hi una discreta presència d’espuma en la boca. També és possible l’emissió d’orina. Al despertar, el nen pot experimentar una lleu sensació de malestar o dolor de cap. Aquestes crisis, encara que són molt alarmants, no comporten cap risc seriós. No es contempla la possibilitat que aquest tipus de crisi ocasioni una lesió cerebral o que el nen pugui morir durant la mateixa.

Les crisis parcials simples ocorren quan la convulsió s’inicia en una part del cos. Pot generalitzar-se i en aquest cas se les denomina crisis parcials secundàriament generalitzades. Les crisis parcials també poden manifestar-se com un símptoma sensitiu aïllat. Encara que aquestes són molt menys freqüents, resulten més difícils d’identificar ja que poden experimentar-se com una sensació visual o auditiva difícil de descriure.

Les crisis parcials complexes comporten una alteració de la consciència que es manifesta com una situació de desconnexió parcial de l’entorn. El nen pot mantenir un cert contacte durant la crisi, però manifesta un estat de perplexitat, indiferència o absència. Pot realitzar conductes estranyes i pronunciar paraules incoherents. Poden també acompanyar-se de moviments automàtics amb els llavis, la llengua o les mans. Si es perllonga pot seguir-se de pèrdua de consciència.
En ocasions les crisis són febrils. En aquests casos el risc de desenvolupar crisi sense febre és major que l’existent per a la convulsiones febrils en nens no afectats de SXF. També hi ha la possibilitat de presentar un estat epilèptic, és a dir, una convulsió que dura més de mitja hora. No és estrany que les convulsions apareguin durant el somni.

L’actuació dels familiars durant l’episodi convulsiu ha d’estar presidit per la conservació de la calma. S’han d’afluixar la robes i girar el cap del nen cap a un costat. No se li ha d’introduir res a la boca. Ha de ser retirat qualsevol objecte proper amb el qual es pugui fer mal. Una vegada hagi cedit la crisi se li ha de deixar dormir si és el que vol. Si la crisi es perllonga per més de 5 minuts s’ha d’acudir a un centre d’urgències, on se li administrarà Valium per via rectal, sobretot en el cas de persistir la crisi. En alguns casos el neuropediatra pot prescriure el Valium rectal perquè ho administri la família en el cas de repetís més convulsions en el domicili. El Valium rectal ve preparat en forma d’enema. En cas de crisi de durada superior a 2 o 3 minuts, s’ha d’administrar la dosi prescrita per via rectal, de forma lenta, en un parell de minuts, pressionant els glutis del nen després de l’administració amb la finalitat que el medicament no sigui expulsat.

Uns dies després de la crisi s’ha de practicar un electroencefalograma (EEG), el qual pot aportar informació útil per al metge. En el cas de crisis repetides és probable que es prescriguin medicaments preventius per a noves crisi. L’evolució de les convulsions és la d’una epilèpsia benigna, de fàcil control, que habitualment desapareix i que pot ser retirada la medicació anticonvulsionant després d’un període que el neuròleg establirà per a cada cas.

UTILITAT DE LES PROVES COMPLEMENTÀRIES

La sospita del diagnòstic de la síndrome X Fràgil és clínica. La confirmació se sustenta en l’estudi genètic. No obstant això, no és estrany que es practiquin altres proves complementàries. La prova més practicada és l’EEG. L’EEG aporta dades útils sobre l’epilèpsia, manifestació possible en el X Fràgil. Potser també pugui ser útil per a aprofundir sobre aspectes relacionats amb la conducta, encara que aquest aspecte encara no està totalment aclarit.

També és freqüent que es practiqui una ressonància magnètica cerebral (RM) o una tomografia axial computaritzada craneal (TAC). Ambdues proves no aporten informació diagnòstica, ni pronòstica, per la qual cosa han de ser obviadas com a pràctica rutinària.

Comentaris tancats.