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Neuropediatra:

Dr. Josep Artigas
Neuropediatra
Hospital Parc Taulí, Sabadell
jartigas@cspt.es

El síndrome X frágil (SXF) es una enfermedad en qué las manifestaciones clínicas más importantes derivan de la displásia en el tejido conectivo, la disfunción hormonal y de las alteraciones microestructurales del sistema nervioso.

Las manifestaciones neurológicas son las más importantes en el SXF, pues son las que determinan el retraso en el desarrollo presente en los primeros años, los aspectos conductuales, las alteraciones cognitivas y la posible asociación a la epilépsia.

DESARROLLO EN LOS PRIMEROS AÑOS

Las primeras manifestaciones del SXF son la hipotonía y el retráso en las adquisiciones básicas. La precocidad de estas manifestaciones hace que sea posible intuir el diagnóstico de la SXF alrededor de los dos años, o incluso antes si se parte de un elevado índice de sospecha. En nuestro entorno, la edad media de diagnóstico es a los 3 años, lo cual puede ser considerado como un diagnóstico precoz.

Durante el primer año el tono muscular es bajo; y por lo tanto, puede llamar la atención en un examen rutinario. Se puede expresar como un mal control de la cabeza, y una laxitud de las extremidades. Se diría que el niño es blando. Después se irá viendo que las adquisiciones de la marcha y el lenguaje aparecen algo retrasadas. En un estudio basado en una encuesta con 106 pacientes, se vio que en los niños la edad media para empezar a andar era de 19,2 meses y la edad media para la aparición de las primeras palabras con significado se situaba a los 2,8 años. En las niñas el retardo en estas adquisiciones era más moderado: andar, a los 14,8 meses y lenguaje a los 1,8 años. Estos datos explican que el primer motivo de consulta sea un retardo en la adquisición de la marcha o del lenguaje.

ASPECTOS CONDUCTUALES

El SXF presenta un conjunto de rasgos de conducta que le confieren unas características muy típicas que se denominan fenotipo conductual. El fenotipo conductual depende de un conjunto de alteraciones neurológicas y hormonales que determinan que los SXF tengan una forma de ser bastante específica.

Alrededor del 20 %, cumplen criterios de trastorno autista, mientras que de un 2 a 3 % de los autistas en general son SXF. No está plenamente claro, por qué se produce esta asociación. Posiblemente en el SXF se ocultan claves importantes para desvelar misterios ocultos del autismo. No es extraño que pase esta asociación puesto que las zonas del cerebro dónde se encuentran alteraciones en el SXF se corresponden con las zonas implicadas en el autismo. Estas partes del sistema nervioso son el cerebelo, el tálamo y el caudate.

Los aspectos más relevantes de la conducta según el resultado de la citada encuesta se expresan en la figura 1.

Varios factores intervienen en la configuración de este patrón de conducta. Vale la pena destacarlos, puesto que por si mismos explican una parte importante del comportamiento de los niños con el SXF. También el conocimiento de las causas primeras del comportamiento puede aportar algunas claves sobre posibilidades terapéuticas.

1. Problemas de integración sensorial

2. Ansiedad

3. Disfunción ejecutiva

4. Trastorno de atención

5. Trastorno del lenguaje

ASPECTOS COGNITIVOS

Los aspectos cognitivos son indisociables de los aspectos conductuales, pues parte de la conducta se explica por las habilidades intelectuales de los pacientes con SXF.

En general, el coeficiente intelectual es bajo. Sin embargo, este dato debe ser interpretado atendiendo a varios matices. De una parte, la falta de atención y el elevado grado de ansiedad, puede condicionar una estimación más baja de la real. Incluso, fuera de la situación experimental del test, es posible que el SXF no pueda mostrar la plenitud de sus capacidades debido al bloqueo social. También hace falta señalar que la cifra del coeficiente intelectual es una medida promedia de varias habilidades, y mientras que algunas de ellas están muy afectadas, otras pueden estar dentro de una media normal.

Hechas estas aclaraciones, en los estudios realizados para medir la capacidad intelectual de los niños con SXF, se han obtenido los siguientes resultados:

Coeficiente Intelectual

– Hombres con mutación completa: 41

– Hombres con mosaico: 60

– Hombres con mutación completa parcialmente metilados: 88

En general, puede afirmarse que una parte de variación que existe en el Coeficente Intelectual de los SXF puede ser explicada por la cantidad de proteína FRMP que producen.

EPILEPSIA

En el síndrome X Frágil existen alteraciones en la actividad bioeléctrica del cerebro que pueden generar convulsiones. Esto pasa en el 14% de los pacientes.

La edad media para la primera crisis es a los 5.4 años (+/- 2.1). La edad media en qué dejan de convulsionar es a los 7.7 años (+/- 2.8).

Las crisis pueden ser: generalizadas, parciales simples y parciales complejas.

Las crisis generalizadas se manifiestan como movimientos convulsivos de las cuatro extremidades, acompañadas de pérdida de conciencia. Durante pocos minutos y se siguen de un estado post-crítico de relajación y sueño. Durante la crisis puede haber una discreta presencia de espuma en la boca. También es posible la emisión de orina. Al despertar, el niño puede experimentar una leve sensación de malestar o dolor de cabeza. Estas crisis, aunque son muy alarmantes, no comportan ningún riesgo serio. No se contempla la posibilidad de que este tipo de crisis ocasione una lesión cerebral o que el niño pueda morir durante la misma.

Las crisis parciales simples ocurren cuando la convulsión se inicia en una parte del cuerpo. Puede generalizarse y en este caso se las denomina crisis parciales secundariamente generalizadas. Las crisis parciales también pueden manifestarse como un síntoma sensitivo aislado. Aunque estas son mucho menos frecuentes, resultan más difíciles de identificar puesto que pueden experimentarse como una sensación visual o auditiva difícil de describir.

Las crisis parciales complejas comportan una alteración de la conciencia que se manifiesta como una situación de desconexión parcial del entorno. El niño puede mantener un cierto contacto durante la crisis, pero manifiesta un estado de perplejidad, indiferencia o ausencia. Puede realizar conductas extrañas y pronunciar palabras incoherentes. Pueden también acompañarse de movimientos automáticos con los labios, la llengua o las manos. Si se prolonga puede seguirse de pérdida de conciencia. En ocasiones las crisis son febriles. En estos casos el riesgo de desarrollar crisis sin fiebre es mayor que el existente para la convulsiones febriles en niños no afectados de SXF. También hay la posibilidad de presentar un estado epiléptico, es decir, una convulsión que dura más de media hora. No es extraño que las convulsiones aparezcan durante el sueño.

La actuación de los familiares durante el episodio convulsivo ha de estar presidido por la conservación de la calma. Se han de aflojar la ropas y girar la cabeza del niño hacia un lado. No se le ha de introducir nada a la boca. Debe ser retirado cualquier objeto próximo con el cual se pueda hacer daño. Una vez haya cesado la crisis se le debe dejar dormir si es lo que quiere. Si la crisis se prolonga por más de 5 minutos se ha de acudir a un centro de urgencias, donde se le administrará Valium por vía rectal, sobre todo en el caso de persistir la crisis. En algunos casos el neuropediatra puede prescribir el Valium rectal porque lo administre la familia en el caso de repitiera más convulsiones en el domicilio. El Valium rectal viene preparado en forma de enema. En caso de crisis de duración superior a 2 o 3 minutos, se ha de administrar la dosis prescrita por vía rectal, de forma lenta, en un par de minutos, presionando los gluteos del niño tras la administración con el fin de que el medicamento no sea expulsado.

Unos días tras la crisis se debe practicar un electroencefalograma (EEG), el cual puede aportar información útil para el médico. En el caso de crisis repetidas es probable que se prescriban medicamentos preventivos para nuevas crisis. La evolución de las convulsiones es la de una epilèpsia benigna, de fácil control, que habitualmente desaparece y que puede ser retirada la medicación anticonvulsionantes tras un periodo que el neurólogo establecerá en cada caso.

UTILIDAD DE LAS PRUEBAS COMPLEMENTÁRIAS

La sospecha del diagnóstico del síndrome X Frágil es clínica. La confirmación se sustenta en el estudio genético. Sin embargo, no es extraño que se practiquen otras pruebas complementarias. La prueba más practicada es el EEG. El EEG aporta datos útiles sobre el epilépsia, manifestación posible en el X Frágil. Quizás también pueda ser útil para profundizar sobre aspectos relacionados con la conducta, aunque este aspecto todavía no está totalmente aclarado.

También es frecuente que se practique una resonancia magnética cerebral (RM) o una tomografía axial computarizada craneal (TACO). Ambas pruebas no aportan información diagnóstica, ni pronostica, por lo cual deben ser obviadas como práctica rutinaria.

Psicólogo – Logopeda:

Carme Brun y Gasca

Dra en Psicología y Logopeda

Unitat de atención a personas con trastornos cognitivo-conductuales de base genética

Servei de pediatria

Hospital Parc Tauli, Sabadell

cbrungas@copc.es

EL FENOTIPO CONDUCTUAL EN EL SÍNDROME DEL CROMOSOMA X-FRAGIL (Fray-X)

El primer dato que hace falta tener en cuenta cuando hablamos de síndrome x-frágil es que afecta de manera diferente a hombres y a mujeres. En general la afectación de las mujeres es menor y más variable.

A continuación se exponen algunas de las características psicológicas que suelen darse asociadas al x-frágil; es importante recordar que el hecho de sufrir este síndrome puede predisponer a ciertos rasgos, pero cada individuo tiene una situación social, familiar, personal e incluso genética (si tenemos en cuenta el resto de gente) que son igual de importantes y que le confieren rasgos y tendencias únicos. Lo que aquí describiremos es general, no todo tiene porque darse en todos los afectados.

En la etapa infantil las manifestaciones de comportamiento son más significativas que los rasgos físicos, es importante conocer el fenotipo conductual asociado a este síndrome; en esta primera etapa muchas de las sospechas diagnósticas han surgido a partir de observar la conducta de los niños.

El NIVEL COGNITIVO de las personas con el síndrome x-frágil suele estar afectado. Entre el 80-90% de los hombres y aproximadamente un 50% de las mujeres presentan deficiencias intelectuales. En los hombres con la mutación completa, el C.I (Coeficiente Intelectual) se sitúa en la mayoría de casos en el rango de retraso mental moderado a severo, aunque existe un pequeño grupo de alto rendimiento (high functionning) que puede mantener un nivel de inteligencia límite con la normalidad. En el caso de las mujeres con afectación de la inteligencia, el retraso se sitúa entre los niveles leve y límite.

Es interesante conocer el PERFIL COGNITIVO, es decir, que son los aspectos que los suponen mayor dificultad y para cuáles tienen más facilidad. Esto nos permitirá adecuar la manera en qué enfocamos sus aprendizajes para sacar el mayor partido posible con la menor frustración por parte del niño/a. Hace falta destacar que la mayoría de afectados sufren un importante trastorno de atención que tiene como característica principal la imposibilidad de dejar de responder a cualquier estímulo (no pueden dejar de fijarse en todo lo que pasa, escuchar todos los ruidos, estar en todo) esto impide que se puedan concentrar en lo que están haciendo. También hay dificultades en el área matemática, les resulta difícil contar, y todas las tareas de secuencia y razonamiento abstractos; en contraposición muestran mayor facilidad para el procesamiento global, la memoria a largo plazo, algunos de estos niños tienen una memoria casi fotográfica y reconocen lugares muchos años tras haber ido, la capacidad de imitación es buena y también lo es la orientación espacial; estos aspectos les confieren mayor autonomía en los desplazamientos, aprendizaje de tareas del hogar, etc.

Las CARACTERISTICAS DE CONDUCTA más habituales son: hiperactividad que tiende a mejorar con la edad, pero que de pequeños (unida al trastorno de atención) puede dificultar especialmente la escolaridad. A menudo muestran angustia ante situaciones nuevas o con elementos desconocidos, se sienten mucho más tranquilos con las rutinas y ellos mismos pueden mostrar conductas de perseverancia; repiten a menudo acciones y también frases. También suelen sufrir una timidez extrema, con evitación del contacto ocular; este aspecto es muy variable dependiente de la situación, pero en general el contacto ocular los puede producir gran angustia. Son frecuentes los estereotípos (con movimientos de aleteos y mordisco de manos) que se dan en situaciones de excitación, tanto de alegría como de ansiedad. Suelen ser niños con baja tolerancia a la frustración y con poca capacidad de espera, es decir se pueden comportar de manera impulsiva, esto hace que actúen antes de poder pararse a pensar y por esto, a veces ellos mismos muestran gran tristeza por sus acciones. Cuando se encuentran tranquilos y en un ambiente que los resulta familiar se muestran muy simpáticos y con buen humor.

Las CARACTERÍSTICAS DE LENGUAJE que se asocian a este síndrome son:

Aparición tardía. En niños más que en niñas. Las primeras palabras pueden aparecer sobre los tres años o incluso más tarde y, si el niño no está muy afectado y no hay otros casos en la familia, este puede ser el motivo primero de consulta.

Lenguaje perseverante. En niños, el lenguaje perseverante puede consistir en la repetición de palabras, de preguntas y en ecolalias diferidas. En el caso de las nenas el lenguaje puede ser perseverante con respecto a la dificultad de cambiar de tema o a la repetición de ‘ muletillas ‘, frases hechas,etc.

Facilidad para la sintaxis y adquisición de vocabulario. La adquisición de palabras nuevas se suele dar con relativa facilidad una vez el niño ha iniciado el lenguaje oral. La memoria auditiva a largo plazo y la capacidad de imitación elevada favorecen este proceso y el de la correcta estructuración de las frases que a menudo es adecuada a la edad mental de las personas con x-frágil.

Habilidades comunicativas. es este el aspecto de lenguaje en el cual las personas con frágil-X presentan más dificultades: tienden a no respetar los turnos de palabras, a no mirar al interlocultor a la cara, especialmente cuando hablan, les cuesta también mantener el tema de conversación (se da frecuentemente el lenguaje tangencial; es decir una palabra o una frase los puede llevar a recordar otro tema y saltan fácilmente de un tema a otro) o por el contrario, cuesta hacerlos cambiar si el tema es uno de sus ‘favoritos’.

Una conducta típica del síndrome como es la evitación de la mirada suele aparecer a partir que empieza a desarrollarse la habla y no en etapas anteriores.

Genetista

Dra. Aurora Sànchez

Dra. Montserrat Milà

Servei de genètica

Centre de Diagnóstico Biomèdic

Hospital Clínico de Barcelona

mmila@clinic.ub.es

El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de retraso mental familiar y la segunda cromosomopatia en frecuencia tras el síndrome de Down. Se transmite siguiendo una herencia dominante atada al sexo con una penetráncia incompleta (80% para los hombres y 30% para las mujeres) y una expresión clínica variable. La frecuencia estimada del síndrome para los hombres es de 1/4000 y 1/6000 para las mujeres. Clínicamente se caracteriza por la presencia de retraso mental entre leve y moderado, dismórfia facial (cara alargada y triangular, orejas grandes y aladas) y macroorquidismo.

El síndrome del cromosoma X frágil está causado por la expansión de un trinucleótido (CGG) en el primer exón del gen FMR1 que se localiza en el cromosoma X en la banda q27.3. La expansión está asociada a una hipermetilación de la zona repetitiva y la isla CpG adyacente, el que comporta una falta de transcripción del gen y una ausencia de proteína (FMRP), siendo esta ausencia la causante final del síndrome. El triplete CGG es polimórfico en la población general variante de 6 a 52 repeticiones, cuando el número de repeticiones CGG está entre 53 y 200 se habla de premutación la cual no se acompaña de manifestaciones clínicas pero es muy inestable y puede crecer hasta la mutación completa (más de 200 repeticiones CGG) cuando es transmitido por una mujer a la siguiente generación.

Las manifestaciones clínicas del síndrome del cromosoma X frágil son muy variables dependiendo de la edad y sexo, así en la etapa prepuberal las manifestaciones físicas del síndrome pueden pasar desapercibidas siendo mucho más evidentes los trastornos del comportamiento, como la hiperactividad, escasa atención y aleteo de manos, mientras que en la etapa postpuberal son las manifestaciones físicas (macroorquidisme y orejas grandes) que caracterizan al síndrome las cuales se evidencian.

Respecto al diagnóstico clínico, tras la evaluación (según checklist de Hagerman 1991) de un grupo de 153 pacientes afectados de retraso mental entre leve y moderado de etiologia desconocida y 76 pacientes afectados del síndrome del cromosoma X frágil se puso de manifiesto que el checklist de Hagerman es una excelente guía clínica para este síndrome, mostrando algunas diferencias entre los pacientes prepuberales y postpuberales. Los pacientes prepuberales muestran puntaciones más altas en los rasgos clínicos conductuales: hiperactividad, escaso contacto ocular, lenguaje repetitivo y defensa táctil, mientras que en los pacientes postpuberales son los rasgos clínicos físicos los cuales puntúan más altos cómo: orejas grandes y aladas, testiculos grandes y la presencia de una historia familiar de retraso mental. En términos generales el checklist es más alto en los pacientes prepuberales que en los postpuberales puesto que el checklist empleado evalúa 8 items conductuales y sólo 5 físicos. Esta diferencia no se evidenció en el grupo de pacientes FRAXA negativos.

Los resultados obtenidos en nuestro Servicio de Genética muestran una media del checklist en la población FRAXA positivos de 14,09 mientras que la población FRAXA negativos fue de 5,9, estos resultados son estadísticamente significativos y muestran una elevada especificidad y sensibilidad del checklist para el síndrome.

El diagnóstico de laboratorio del síndrome del cromosoma X frágil debe hacerse mediante el estudio directo del gen FMR1 y el consejo genético debe darse tras realizar el análisis molecular.

Todo individuo hombre o mujer con estudio molecular del gen FMR1 normal, no tiene riesgo para su descendencia con respecto al síndrome. Por este motivo, no está indicado ningún tipo de diagnóstico para su descendencia respeto al SFX.

En cuanto a los portadores:

– El hombre portador (NTM): todas sus hijas serán portadoras clínicamente sanas, siempre en estado de premutación. Todos sus hijos hombres serán no portadores y clínicamente sanos. Por lo tanto, no está indicado ningún tipo de diagnóstico para su descendencia respeto al SFX.

– En la mujer portadora de una premutación, el 50% de sus hijos hombres heredarán el alelo de riesgo. Si heredan la mutación completa estarán afectados y si se mantiene la premutación serán NTMs. El otro 50% heredará el alelo sano y serán clínicamente sanos, no portadores. Respeto a las hijas, el 50% serán portadoras de una premutación o una mutación completa dependiente del tamaño de la expansión y el otro 50% clínicamente sanas no portadoras. En este caso estaría indicado realizar un diagnóstico prenatal, preimplantatorio o preconcepcional.

– Mujer portadora de la mutación completa: el riesgo es igual al caso anterior, pero aquí la penetráncia del gen es del 100%, por lo que es prácticamente imposible la aparición de hijos hombres NTM y de hijas premutadas. Todo individuo que herede el alelo de riesgo hereda la mutación completa y por lo tanto si es hombre estará afectado y si es mujer la afectación clínica dependerá de la inactivació del cromosoma X. En este caso estaría indicado realizar un diagnóstico prenatal, preimplantatorio o preconcepcional.

En el caso de los hombres afectados, toda su descendencia masculina será clínicamente normal y toda la descendencia femenina será clínicamente sana y portadora de la premutación. En conclusión ningún miembro de su descendencia manifestará el síndrome y por lo tanto no está indicado realizar pruebas para su descendencia.

El riesgo de retraso mental se relaciona con la posición que ocupa el individuo en el árbol genealógico, de forma que la mutación va creciendo a través de las generaciones. La premutación puede mantenerse durante varias generaciones, o bien pasar a mutación completa en una sola generación, pero el cambio siempre ocurre cuando pasa a través de una mujer.

En las mujeres portadoras de la premutación (50-200 CGG) el riesgo de expandir el alelo premutado a mutación completa (>200 CGG) depende del número de repeticiones, a partir de 90 CGG siempre habrá expansión a mutación completa en la siguiente generación, si se pasa la alelo mutado.

El diagnóstico clínico precoz del SFX es muy dificultoso dada la escasez de signos clínicos que presenta el síndrome en los primeros años de vida, por eso es por lo que en estas etapas juegan un papel fundamental en la sospecha del síndrome tanto el equipo pedagógico del centro escolar como los padres de estos pacientes. Son los problemas conductuales los cuales se manifiestan en la gran mayoría de los casos. El diagnóstico precoz supondría la emisión de un consejo genético familiar, única forma hoy en día de prevención del síndrome.

Cada uno de los genes del par que ocupa el mismo lugar en los cromosomas homólogos. Su expresión determina el mismo carácter o rasgo de organización, como el color de los ojos (diccionario de la ‘ Real Academia Española’ , versión on-line)

Psicomotrista

Sra. Núria Buscà

Psicomotricista

Gabinet de especialidades médicas associades

Buscans999@yahoo.com

La psicomotricidad es una disciplina terapéutica muy válida que ayuda al niño x frágil a encontrar su propia seguridad y equilibrio. El desarrollo motriz dota al niño de una base sólida por sus emociones, lo cognitivo (a la vez del lenguaje) y su inconsciente.

La psicomotricitad trabaja el cuerpo en relación con todas las otras vertientes del ser humano. Trabaja el cuerpo porque es nuestro continente, es la materia con la cual nos comunicamos y relacionamos con el exterior a través de los sentidos. Vamos pues a trabajar este cuerpo que se mueve y se expresa por relacionarse y las ventanas de este cuerpo al exterior, sus sentidos.

En todos los casos, el niño se encuentra con un cuerpo nuevo que no puede dominar porque todas sus estructuras neurològicas y estructurales todavía no han madurado, o lo han hecho parcialmente. Sólo la experiencia podrá desarrollar aquellas áreas susceptibles de hacerlo. Ha sido varias veces demostrado que es la propia experiencia o acción la que desarrolla las conexiones neurológicas, no a la inversa.

A medida que el niño va adquiriendo experiencias, en este caso senso-psico-motrices, será capaz de relacionarse progresivamente con su entorno. El niño no tiene otro medio para hacerlo que su propio cuerpo, la expresión de su cuerpo, y por eso es por lo que es imprescindible que se someta a todo tipo de variables y estímulos por los que pueda crear su propia conducta adaptativa.

Hace falta pues que todos los niños hagan su desarrollo ontológico, es decir, que pasen por todas las fases de desarrollo psicomotriz: levantamiento de la cabeza en estirado prono, volteo de prono a supino y viceversa, retado lineal y circular, gateo, osseig, bipedestación, deambulación,… Es importantísimo que todas estas fases previas al andar sean experimentadas por todos los niños, pero todavía lo es más por un niño con el SXF. La experimentación de estas fases le permiten madurar neurológicamente: comunicación entre los dos hemisferios cerebrales a través del cuerpo callóso (esta se desarrolla mediante los movimientos contralaterales) y a la vez se fortalece y madura el aparato locomotor, es decir, una buena formación de la estructura vertebral, de la fuerza de los segmentos, visión binocular,…Cuando el niño ya ha crecido se habrán de experimentar otros patrones motrices más complejas y en relación a su crecimiento y aquello que los toca vivir.

Por definición el niño con el SXF tiene un retraso en el desarrollo psicomotriz: en edades muy precoces hacen un autismo conductual (muchas veces debido a las defensas sensoriales y motrices) del que es necesario rescatarlos con la mayor brevedad posible por tal de que no se estanquen en esta fase tan poco enriquecedora y poco interactiva. es aquí dónde querría señalar la importancia de la intervención temprana, de una estimulación precoz en los niños con el SXF.

Hay un periodo de tiempo concreto y definido en que cada estructura es lo suficiente plástica y susceptible de ser madurada por tal de extraer todo su potencial. En este sentido el tiempo nos va en contra. Deberemos poder aprovechar la edad de oro de cada estructura madurable.

Al niño con el SXF le hace falta poner a prueba sus sentidos. Si no sabemos como responden estas ventanas al exterior no podemos saber como el niño percibe el entorno, qué son sus dificultades específicas a la hora de ver-mirar-ser mirado, sentir-escuchar-ser escuchado, oler, tocar-ser tocado. Hace falta pues una estimulación a nivel senso-perceptiva.

La terapia psicomotriz con un niño con SXF es muy parecida a la que se haría con un niño sin este problema. Cualquier niño puede desarrollar un retraso en cualquier momento. No me preocupa que el desarrollo de un niño sea lento, esto es observable y respetable (haría falta ver las causas y en qué momento se empieza a encontrar con dificultades y restaurarlo), lol que me preocupa es que por causas ajenas al niño estas etapas de oro en plasticidad nos pasen desapercibidas porque no lo hemos escuchado lo suficiente. Entiendo la estimulación precoz sólo en aquellos casos en que el niño no tiene suficientes recursos propios, o bien que el entorno en sí no le es un mundo lleno de estímulos y por lo tanto no puede interactuar (entendemos como estímulo cualquier cambio en el ambiente interno o externo de un organismo que provoca una modificación de la actividad).

Mi acercamiento y la base de mi trabajo es el diálogo tónico y la conexión emocional. Nos encontramos delante de niños que viven las emociones muy a flor de piel. Son muy perceptivos de los estados de ánimo. Aprovecho esta habilidad y sensibilidad para conectar con ellos y que me dejen acercarme a su mundo. Hace falta pues entender para trabajar lo emocional e inconsciente. Hace falta también saber involucrar al niño en un reto adecuado (que despierte el impulso interno del niño o la pulsión y lo induzca a rendir algo por encima de su capacidad actual).

Específicamente, las herramientas de la psicomotricidat son los contenidos psicomotrices. Estos son la base de nuestro trabajo: actividad motriz espontánea, tono muscular, posturas básicas, equilibrio, coordinación dinámica general, coordinación dinámica especial, domináncia lateral, respiración, relajación, controles motrices, ritmo y orientación temporal, creatividad motriz, orientación espacial, esquema e imagen corporal. Todo esto en un marco de juego o actividad lúdica dónde tiene cabida a bulto de todo la expresión del niño.

Según un enfoque psicomotriz los niños con el SXF se encuentran con la siguiente problemática:

1. Defensa sensorial generalizada, procesamiento de estímulos sensoriales desorganizado/insuficiente. SENSORIAL

2. Atención deficiente, autocontrol deficiente. AUTOCONTROL, ATENCIÓN

3. Desarrollo postural deficiente. POSTURA

4. Dificultades en la praxis. PRAXIS

5. Capacidades motoras finas, visuales y percepción visual deficientes. VISUAL

6. Estorbos psicológicos relacionados con su patología. PSICOLÓGICOS

SENSORIAL

Rechazo sensorial (el niño se defiende enfrente de estímulos que no domina): auditiva, olfactiva, táctil y visual. Es la prioridad del tratamiento, porque este determina el goce de la vida.

El motivo del rechazo sensorial es por una sensibilidad extraordinaria al afecto y la intención, por lo tanto la confianza con el terapeuta es una terapia en ella misma.Tal y como destaca Wilbarger se trabaja:

• presión táctil profunda

• propiocepción

• trabajo intenso o cocontracción

• movimiento

• actividades orales y respiratorias

• actividades sensitivo-motores

Todo esto con modificaciones del entorno, interacción y actividades lúdicas

POSTURA

Rechazos motrices (lo que el niño evita de hacer porque le supone una dificultad):

• inseguridad gravitacional

• inseguridad postural (debido al bajo tono muscular y a la hiperlaxitud de las articulaciones se da un uso de protocolos motrices rígidos de fijación por mantener la estabilidad postural)

• temor a los movimientos poco usuales, nuevos o difíciles

• dificultades por aislar partes del cuerpo para funciones específicas

• hipotonia, laxitud de ataduras y tejidos conectivos blandos

Estas dificultades son limitantes en las capacidades motoras finas, capacidades motoras orales, capacidades motoras gordas y en los hábitos respiratorios posturales (dificultad en el habla y el autocontrol).

El trabajo postural consigue mejorar el tono muscular, la respiración más profunda (que a la vez disminuye la ansiedad) y el control abdominal.

Se aborda específicamente en la terapia:

• ejercicios de seguridad profunda (caídas,…), aceptación del riesgo, adaptación a la alzada

• experimentación y fijación de nuevos hábitos posturals

• experimentación de nuevos patrones de movimiento y derivación positiva de patrones motrices no recomendables

• coordinación específica de los diferentes segmentos. Discriminación segmentària

• trabajo basado en el diálogo tónico, por modificar poco a poco la respuesta tónica del niño

PRAXIS

Los niños con el SXF se caracterizan por tener:

• dificultades en la coordinación (problemas de concepción e iniciación de la praxis que a veces se disimula con la imitación)

• buena capacidad de imitación

• poca capacidad de decision para la accion;

• poco sentido del ritmo (dificultades en la organización del tiempo)

• secuenciación desorganizada y lenta

• incapacidad para recopilar datos concretos sobre los diferentes sentidos

La terapéutica iría encaminada hacia:

• actividades coordinativas facilitando siempre el proceso a través del movimiento

• sacar partido a las capacidades imitativas

• facilitar la autosupervisión, situar al niño en posición de decidir y ayudarlo a resolver problemas

• actividades de secuenciación y ritmo a través del juego, la música, los hábitos, …

• terapia sensorial, mejorar el funcionamiento somatosensorial

Actuacions en el área motor fina: (dificultad debido a la laxitud de las articulaciones y a la hipermotilidad de las manos)

1. adaptación de los enseres

2. aumentar la conciencia sensorial, las capacidades discriminativas y trabajar específicamente las habilidades manuales (estabilidad de la muñeca,…)

VISUAL

Dificultades espaciales importantes debido a una orientación visual alterada: dificultades en la percepción espacio-visual, en la percepción espaial del cuerpo y en el análisis de la información visual.

Estas dificultades también se trabajan a nivel corporal, porque se mejora el sistema vestibular y somatosensorial que afectan la vista. Se trabaja el desarrollo del espacio bidimensional y tridimensional. Las construcciones y el ordenador pueden ser herramientas válidas.

PSICOLÓGICOS

Algunos de los problemas:

• aptitudes sociales pobres

• labilidad emocional

• poca capacidad de decisión

A través del juego, del cuento y el condicionamiento positivo en todo momento haría falta trabajar la mayor aceptación de riesgos, frustración, satisfacción, éxito, felicidad.

AUTOCONTROL, ATENCIÓ

Conseguir modular los ciclos de autocontrol y lucidez.

El trabajo consiste en la vivencia intensa del momento presente por ir aumentando el tiempo de realización de una tarea continuada. A la vez, la mejora de este aspecto está muy relacionada con el trabajo de todos los aspectos antes mencionados.

El objetivo final es ayudar el equilibrio de la persona por tal de que pueda disfrutar de la vida. Esto supone: expresarse, escoger, tomar decisiones, ser autónomo en el trabajo, en casa, en la escuela y con los demás.

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