Parla el professional

Parla el professionalHabla el profesionalThe professional talks

Neuropediatre:

Dr. Josep Artigas
Neuropediatra
Hospital Parc Taulí, Sabadell
jartigas@cspt.es

La síndrome X frágil (SXF) es una malaltia en què les manifestacions clíniques més importants deriven de la displàsia en el teixit connectiu, la disfunció hormonal i de les alteracions microestructurals del sistema nerviós.

Las manifestacions neurològiques son les més importants en la SXF, doncs son les que determinen el retràs en el desenvolupament present en els primers anys, els aspectes conductuals, les alteracions cognitives i la possible associació a l’epilèpsia.

DESENVOLUPAMENT EN ELS PRIMERS ANYS

Les primeres manifestacions del SXF són la hipotonía i el retràs en les adquisicions bàsiques. La precocitat d’aquestes manifestacions fa que sigui possible intuir el diagnòstic de la SXF al voltant dels dos anys, o fins i tot abans si es parteix d’un elevat índex de sospita. En el nostre entorn, l’edat mitja de diagnòstic és als 3 anys, la qual cosa pot ser considerat com un diagnòstic precoç.

Durant el primer any el to muscular és baix; i per tant, pot cridar l’atenció en un examen rutinari. Es pot expressar com un mal control del cap, i una laxitud de les extremitats. Es diria que el nen és tou. Després s’anirà veient que les adquisicions de la marxa i el llenguatge apareixen una mica retardades. En un estudi basat en una enquesta amb 106 pacients, es va veure que en els nens l’edat mitja per a començar a caminar era de 19,2 mesos i l’edat mitja per a l’aparició de les primeres paraules amb significat se situava als 2,8 anys. En les nenes el retard en aquestes adquisicions era més moderat: caminar, als 14,8 mesos i llenguatge als 1,8 anys. Aquestes dades expliquen que el primer motiu de consulta sigui un retard en l’adquisició de la marxa o del llenguatge.

ASPECTES CONDUCTUALS

El SXF presenta un conjunt de trets de conducta que li confereixen unes característiques molt típiques que es denominen fenotip conductual. El fenotip conductual depèn d’un conjunt d’alteracions neurològiques i hormonals que determinen que els SXF tinguin una forma de ser bastant específica.

Al voltant del 20 %, compleixen criteris de trastorn autista, mentre que entre d’un 2 a 3 % dels autistes en general són SXF. No està plenament clar, per què es produeix aquesta associació. Possiblement en el SXF s’ocultin claus importants per a desvetllar misteris ocults de l’autisme. No és estrany que passi aquesta associació ja que les zones del cervell on es troben alteracions en la SXF es corresponen amb les zones implicades en l’autisme. Aquestes parts del sistema nerviós són el cerebel, el tàlem i el caudat.

Els aspectes més rellevants de la conducta segons el resultat de la citada enquesta s’expressen en la figura 1.

Diversos factors intervenen en la configuració d’aquest patró de conducta. Val la pena destacar-los, ja que per si mateixos expliquen una part important del comportament dels els nens amb la SXF. També el coneixement de les causes primeres del comportament pot aportar algunes claus sobre possibilitats terapèutiques.

1. Problemes d’integració sensorial
2. Ansietat
3. Disfunció executiva
4. Trastorn d’atenció
5. Trastorn del llenguatge

ASPECTES COGNITIUS

Els aspectes cognitius són indissociables dels aspectes conductuals, doncs parteix de la conducta s’explica per les habilitats intel·lectuals dels pacients amb SXF.

En general, el coeficient intel·lectual és baix. No obstant això, aquesta dada ha de ser interpretat atenent a diversos matisos. Per una banda, la falta d’atenció i l’elevat grau d’ansietat, pot condicionar una estimació més baixa de la real. Fins i tot, fora de la situació experimental del test, és possible que el SXF no pugui mostrar la plenitud de les seves capacitats a causa del bloqueig social. També cal assenyalar que la xifra del coeficient intel·lectual és una mesura pro-mig de diverses habilitats, i mentre que algunes d’elles estan molt afectades, unes altres poden estar dins d’una mitjana normal.

Fetes aquestes aclaracions, en els estudis realitzats per a mesurar la capacitat intel·lectual dels nens amb SXF, s’han obtingut els següents resultats:

Coeficient Intel·lectual

– Homes amb mutació completa: 41
– Homes amb mosaic: 60
– Homes amb mutació completa parcialment metilats: 88

En general, pot afirmar-se que una part de variació que existeix en el Coeficient Intel·lectual dels SXF pot ser explicada per la quantitat de proteïna FRMP que produeixen.

EPILEPSIA

En la síndrome X Fràgil existeixen alteracions en l’activitat bioelèctrica del cervell que poden generar convulsions. Això passa en el 14% dels pacients.

L’edat mitja per a la primera crisi és als 5.4 anys (+/- 2.1). L’edat mitja en què deixen de convulsionar és als 7.7 anys (+/- 2.8).

Les crisis poden ser: generalitzades, parcials simples i parcials complexes.

Les crisis generalitzades es manifesten com moviments convulsius de les quatre extremitats, acompanyades de pèrdua de consciència. Duren pocs minuts i se segueixen d’un estat post-crític de relaxació i somni. Durant la crisi pot haver-hi una discreta presència d’espuma en la boca. També és possible l’emissió d’orina. Al despertar, el nen pot experimentar una lleu sensació de malestar o dolor de cap. Aquestes crisis, encara que són molt alarmants, no comporten cap risc seriós. No es contempla la possibilitat que aquest tipus de crisi ocasioni una lesió cerebral o que el nen pugui morir durant la mateixa.

Les crisis parcials simples ocorren quan la convulsió s’inicia en una part del cos. Pot generalitzar-se i en aquest cas se les denomina crisis parcials secundàriament generalitzades. Les crisis parcials també poden manifestar-se com un símptoma sensitiu aïllat. Encara que aquestes són molt menys freqüents, resulten més difícils d’identificar ja que poden experimentar-se com una sensació visual o auditiva difícil de descriure.

Les crisis parcials complexes comporten una alteració de la consciència que es manifesta com una situació de desconnexió parcial de l’entorn. El nen pot mantenir un cert contacte durant la crisi, però manifesta un estat de perplexitat, indiferència o absència. Pot realitzar conductes estranyes i pronunciar paraules incoherents. Poden també acompanyar-se de moviments automàtics amb els llavis, la llengua o les mans. Si es perllonga pot seguir-se de pèrdua de consciència.
En ocasions les crisis són febrils. En aquests casos el risc de desenvolupar crisi sense febre és major que l’existent per a la convulsiones febrils en nens no afectats de SXF. També hi ha la possibilitat de presentar un estat epilèptic, és a dir, una convulsió que dura més de mitja hora. No és estrany que les convulsions apareguin durant el somni.

L’actuació dels familiars durant l’episodi convulsiu ha d’estar presidit per la conservació de la calma. S’han d’afluixar la robes i girar el cap del nen cap a un costat. No se li ha d’introduir res a la boca. Ha de ser retirat qualsevol objecte proper amb el qual es pugui fer mal. Una vegada hagi cedit la crisi se li ha de deixar dormir si és el que vol. Si la crisi es perllonga per més de 5 minuts s’ha d’acudir a un centre d’urgències, on se li administrarà Valium per via rectal, sobretot en el cas de persistir la crisi. En alguns casos el neuropediatra pot prescriure el Valium rectal perquè ho administri la família en el cas de repetís més convulsions en el domicili. El Valium rectal ve preparat en forma d’enema. En cas de crisi de durada superior a 2 o 3 minuts, s’ha d’administrar la dosi prescrita per via rectal, de forma lenta, en un parell de minuts, pressionant els glutis del nen després de l’administració amb la finalitat que el medicament no sigui expulsat.

Uns dies després de la crisi s’ha de practicar un electroencefalograma (EEG), el qual pot aportar informació útil per al metge. En el cas de crisis repetides és probable que es prescriguin medicaments preventius per a noves crisi. L’evolució de les convulsions és la d’una epilèpsia benigna, de fàcil control, que habitualment desapareix i que pot ser retirada la medicació anticonvulsionant després d’un període que el neuròleg establirà per a cada cas.

UTILITAT DE LES PROVES COMPLEMENTÀRIES

La sospita del diagnòstic de la síndrome X Fràgil és clínica. La confirmació se sustenta en l’estudi genètic. No obstant això, no és estrany que es practiquin altres proves complementàries. La prova més practicada és l’EEG. L’EEG aporta dades útils sobre l’epilèpsia, manifestació possible en el X Fràgil. Potser també pugui ser útil per a aprofundir sobre aspectes relacionats amb la conducta, encara que aquest aspecte encara no està totalment aclarit.

També és freqüent que es practiqui una ressonància magnètica cerebral (RM) o una tomografia axial computaritzada craneal (TAC). Ambdues proves no aporten informació diagnòstica, ni pronòstica, per la qual cosa han de ser obviadas com a pràctica rutinària.

Psicoleg logopeda:

Carme Brun i Gasca
Dra en Psicologia i Logopeda
Unitat d’atenció a persones amb trastorns cognitiu-conductuals de base genètica
Servei de pediatria
Hospital Parc Tauli, Sabadell
cbrungas@copc.es

EL FENOTIP CONDUCTUAL EN LA SÍNDROME DEL CROMOSOMA X-FRAGIL (Fra-X)

La primera dada que cal tenir en compte quan parlem de síndrome x-fràgil és que afecta de manera diferent a homes i a dones. En general l’afectació de les dones és menor i més variable.

A continuació s’exposen algunes de les característiques psicològiques que solen donar-se associades al x-fràgil; és important recordar que el fet de patir aquesta síndrome pot predisposar a certs trets, però cada individu té una situació social, familiar, personal i fins i tot genètica (si tenim en compte la resta de gens) que són igual d’importants i que li confereixen trets i tendències únics. El que aquí descriurem és general, no tot té perquè donar-se en tots els afectats.
En l’etapa infantil les manifestacions de comportament són més significatives que els trets físics, és important conèixer el fenotip conductual associat a aquesta síndrome; en aquesta primera etapa moltes de les sospites diagnòstiques han sorgit a partir d’observar la conducta dels nens.

El NIVELL COGNITIU de les persones amb la síndrome x-fràgil sol estar afectat. Entre el 80-90% dels homes i aproximadament un 50% de les dones presenten deficiències intel·lectuals. En els homes amb la mutació completa, el C.I (Coeficient Intel·lectual) se situa en la majoria de casos en el rang de retard mental moderat a sever, encara que existeix un petit grup d’alt rendiment (high functionning) que pot mantenir un nivell d’intel·ligència límit amb la normalitat. En el cas de les dones amb afectació de la intel·ligència, el retard se situa entre els nivells lleu i límit.

És interessant conèixer el PERFIL COGNITIU, és a dir, quins són els aspectes que els suposen major dificultat i per a quins tenen més facilitat. Això ens permetrà adequar la manera en què enfoquem els seus aprenentatges per a treure el major partit possible amb la menor frustració per part del nen/a. Cal destacar que la majoria d’afectats pateixen un important trastorn d’atenció que té com característica principal la impossibilitat de deixar de respondre a qualsevol estímul (no poden deixar de fixar-se en tot el que passa, escoltar tots els sorolls, estar en tot) això impedeix que es puguin concentrar en el que estan fent. També hi ha dificultats en l’àrea matemàtica, els resulta difícil comptar, i totes les tasques de seqüència i raonament abstractes; en contraposició mostren major facilitat per al processament global, la memòria a llarg termini, alguns d’aquests nens tenen una memòria gairebé fotogràfica i reconeixen llocs molts anys després d’haver anat, la capacitat d’imitació és bona i també ho és l’orientació espacial; aquests aspectes els confereixen major autonomia en els desplaçaments, aprenentatge de tasques de la llar, etc.

Les CARACTERÍSTIQUES DE CONDUCTA més habituals són: hiperactivitat que tendeix a millorar amb l’edat, però que de petits (unida al trastorn d’atenció) pot dificultar especialment l’escolaritat. Sovint mostren angoixa davant situacions noves o amb elements desconeguts, se senten molt més tranquils amb les rutines i ells mateixos poden mostrar conductes de perseverança; repeteixen sovint accions i també frases. També solen patir una timidesa extrema, amb evitació del contacte ocular; aquest aspecte és molt variable depenent de la situació, però en general el contacte ocular els pot produir gran angoixa. Són freqüents les estereotípies (amb moviments d’aleteos i mossegada de mans) que es donen en situacions d’excitació, tant d’alegria com d’ansietat. Solen ser nens amb baixa tolerància a la frustració i amb poca capacitat d’espera, és a dir es poden comportar de manera impulsiva, això fa que actuïn abans de poder parar-se a pensar i per això, a vegades ells mateixos mostren gran tristesa per les seves accions. Quan es troben tranquils i en un ambient que els resulta familiar es mostren molt simpàtics i amb bon humor.

Les CARACTERÍSTIQUES DE LLENGUATGE que s’associen a aquesta síndrome són:

Aparició tardana. En nens més que en nenes. Les primeres paraules poden aparèixer cap als tres anys o fins i tot més tard i, si el nen no està molt afectat i no hi ha altres casos en la família, aquest pot ser el motiu primer de consulta.

Llenguatge perseverant. En nens, el llenguatge perseverant pot consistir en la repetició de paraules, de preguntes i en ecolalias diferides. En el cas

llenguatge pot ser perseverant pel que fa a la dificultat de canviar de tema o a la repetició de ” muletilles “, frases fetes,etc.

Facilitat per a la sintaxis i adquisició de vocabulari. L’adquisició de paraules noves se sol donar amb relativa facilitat una vegada el nen ha iniciat el llenguatge oral. La memòria auditiva a llarg termini i la capacitat d’imitació elevada afavoreixen aquest procés i el de la correcta estructuració de les frases que sovint és adequada a l’edat mental de les persones amb x-fràgil.

Habilitats comunicatives. és aquest l’aspecte de llenguatge en el qual les persones amb fràgil-X presenten més dificultats: tendeixen a no respectar els torns de paraules, a no mirar a l’interlocutor a la cara, especialment quan parlen, els costa també mantenir el tema de conversa (es dóna freqüentment el llenguatge tangencial; és a dir una paraula o una frase els pot dur a recordar un altre tema i salten fàcilment d’un tema a un altre) o pel contrari, costa fer-los canviar si el tema és un dels seus “favorits”.

Una conducta típica de la síndrome com és l’evitació de la mirada sol aparèixer a partir que comença a desenvolupar-se la parla i no en etapes anteriors.

Genetista:

Dra. Aurora Sànchez
Dra. Montserrat Milà
Servei de genètica
Centre de Diagnòstic Biomèdic
Hospital Clínic de Barcelona
mmila@clinic.ub.es

La síndrome del cromosoma X fràgil és la causa més freqüent de retard mental familiar i la segona cromosomopatia en freqüència després de la síndrome de Down. Es transmet seguint una herència dominant lligada al sexe amb una penetrància incompleta (80% per als homes i 30% per a les dones) i una expressió clínica variable. La freqüència estimada de la síndrome per als homes és de 1/4000 i 1/6000 per a les dones. Clínicament es caracteritza per la presència de retard mental entre lleu i moderat, dismòrfia facial (cara allargada i triangular, orelles grans i alades) i macroorquidisme.

La síndrome del cromosoma X fràgil està causat per l’expansió d’un tri-nucleòtid (CGG) en el primer exón del gen FMR1 que es localitza en el cromosoma X en la banda q27.3. L’expansió està associada a una hipermetilació de la zona repetitiva i la illa CpG adjacent, el que comporta una falta de transcripció del gen i una absència de proteïna (FMRP), sent aquesta absència la causant final de la síndrome. El triplet CGG és polimòrfic en la població general variant de 6 a 52 repeticions, quan el nombre de repeticions CGG està entre 53 i 200 es parla de premutació la qual no s’acompanya de manifestacions clíniques però és molt inestable i pot créixer fins a la mutació completa (més de 200 repeticions CGG) quan és transmès per una dona a la següent generació.

Les manifestacions clíniques de la síndrome del cromosoma X fràgil són molt variables depenent de l’edat i sexe, així en l’etapa prepuberal les manifestacions físiques de la síndrome poden passar desapercebudes sent molt més evidents els trastorns del comportament, com la hiperactivitat, escassa atenció i aleteig de mans, mentre que en l’etapa post-puberal són les manifestacions físiques (macroorquidisme i orelles grans) que caracteritzen a la síndrome les quals s’evidencien.

Respecte al diagnòstic clínic, després de l’avaluació (segons checklist d’Hagerman 1991) d’un grup de 153 pacients afectats de retard mental entre lleu i moderat d’etiologia desconeguda i 76 pacients afectats de la síndrome del cromosoma X fràgil es va posar de manifest que el checklist d’Hagerman és una excel·lent guia clínica per a aquesta síndrome, mostrant algunes diferències entre els pacients prepuberals i post-puberals. Els pacients prepuberals mostren puntuacions més altes en els trets clínics conductuals: hiperactivitat, escàs contacte ocular, llenguatge repetitiu i defensa tàctil, mentre que en els pacients postpuberals són els trets clínics físics els quals puntuen més alts com: orelles grans i alades, testes grans i la presència d’una història familiar de retard mental. En termes generals el checklist és més alt en els pacients prepuberals que en els postpuberals ja que el checklist empleat avalua 8 ítems conductuals i només 5 físics. Aquesta diferència no es va evidenciar en el grup de pacients FRAXA negatius.

Els resultats obtinguts en el nostre Servei de Genètica mostren una mitjana del checklist en la població FRAXA positius de 14,09 mentre que la població FRAXA negatius va ser de 5,9, aquests resultats són estadísticament significatius i mostren una elevada especificitat i sensibilitat del checklist per a la síndrome.

El diagnòstic de laboratori de la síndrome del cromosoma X fràgil ha de fer-se mitjançant l’estudi directe del gen FMR1 i el consell genètic ha de donar-se després de realitzar l’anàlisi molecular.

Tot individu home o dona amb estudi molecular del gen FMR1 normal, no té risc per a la seva descendència pel que fa a la síndrome. Per aquest motiu, no està indicat cap tipus de diagnòstic per a la seva descendència respecte al SFX.

Quant als portadors:

– L’home portador (NTM): totes les seves filles seran portadores clínicament sanes, sempre en estat de premutació. Tots els seus fills homes seran no portadors i clínicament sans. Per tant, no està indicat cap tipus de diagnòstic per a la seva descendència respecte al SFX.

– En la dona portadora d’una premutació, el 50% dels seus fills homes heretaran l’ alelo de risc. Si hereten la mutació completa estaran afectats i si es manté la premutació seran NTMs. L’altre 50% heretarà l’ alelo sa i seran clínicament sans, no portadors. Respecte a les filles, el 50% seran portadores d’una premutació o una mutació completa depenent de la grandária de l’expansió i l’altre 50% clínicament sanes no portadores. En aquest cas estaria indicat realitzar un diagnòstic prenatal, preimplantatori o preconcepcional.

– Dona portadora de la mutació completa: el risc és igual al cas anterior, però aquí la penetrància del gen és del 100%, pel que és pràcticament impossible l’aparició de fills homes NTM i de filles premutades. Tot individu que hereti l’ alelo de risc hereta la mutació completa i per tant si és home estarà afectat i si és dona l’afectació clínica dependrà de la in-activació del cromosoma X. En aquest cas estaria indicat realitzar un diagnòstic prenatal, preimplantatori o preconcepcional.

– En el cas dels homes afectats, tota la seva descendència masculina serà clínicament normal i tota la descendència femenina serà clínicament sana i portadora de la premutació. En conclusió cap membre de la seva descendència manifestarà la síndrome i per tant no està indicat realitzar proves per a la seva descendència.

El risc de retard mental es relaciona amb la posició que ocupa l’individu en l’arbre genealògic, de manera que la mutació va creixent a través de les generacions. La premutació pot mantenir-se durant diverses generacions, o bé passar a mutació completa en una sola generació, però el canvi sempre ocorre quan passa a través d’una dona.

En les dones portadores de la premutación (50-200 CGG) el risc d’exapadir l’alelo premutado a mutació completa (>200 CGG) depèn del nombre de repeticions, a partir de 90 CGG sempre hi haurà expansió a mutació completa en la següent generació, si es passa l’alelo mutado.

El diagnòstic clínic precoç del SFX és molt dificultós donada l’escassesa de signes clínics que presenta la síndrome en els primers anys de vida, és per això que en aquestes etapes juguen un paper fonamental en la sospita de la síndrome tant l’equip pedagògic del centre escolar com els pares d’aquests pacients. Són els problemes conductuales els quals es manifesten en la gran majoria dels casos. El diagnòstic precoç suposaria l’emissió d’un consell genètic familiar, única forma avui dia de prevenció de la síndrome.

Cadascun dels gens del parell que ocupa el mateix lloc en els cromossomes homòlegs. La seva expressió determina el mateix caràcter o tret d’organització, com el color dels ulls (diccionari de la ‘ Real Acadèmia Española’ , versió on-line)

Psicomotrista:

Sra. Núria Bruscà
Psicomotricista
Gabinet d’especialitats mèdiques associades
Buscans999@yahoo.com

La psicomotricitat és una disciplina terapèutica molt vàlida que ajuda al nen x fràgil a trobar la seva pròpia seguretat i equilibri. El desenvolupament motriu dota al nen d’una base sòlida per les seves emocions, lo cognitiu (a la vegada del llenguatge) i el seu inconscient.

La psicomotricitat treballa el cos en relació amb totes les altres vessants de l’ésser humà. Treballa el cos perquè és el nostre continent, és la matèria amb la qual ens comuniquem i relacionem amb l’exterior a través dels sentits. Anem doncs a treballar aquest cos que es mou i s’expressa per relacionar-se i les finestres d’aquest cos a l’exterior, els seus sentits.

En tots els casos, el nen es troba amb un cos nou que no pot dominar perquè totes les seves estructures neurològiques i estructurals encara no han madurat, o ho han fet parcialment. Només l’experiència podrà desenvolupar aquelles àrees susceptibles de fer-ho. Ha estat vàries vegades demostrat que és la pròpia experiència o acció la que desenvolupa les connexions neurològiques, no al revés.

A mesura que el nen va adquirint experiències, en aquest cas senso-psico-motrius, serà capaç de relacionar-se progressivament amb el seu entorn. El nen no te cap altre mitjà per fer-ho que el seu propi cos, l’expressió del seu cos, i és per això que és imprescindible que es sotmeti a tot tipus de variables i estímuls perquè pugui crear la seva pròpia conducta adaptativa.

Cal doncs que tots els nens facin el seu desenvolupament ontològic, és a dir, que passin per totes les fases de desenvolupament psicomotriu: aixecament del cap en estirat prono, volteig de prono a supí i viceversa, reptat lineal i circular, gateig, osseig, bipedestació, deambulació,… És importantíssim que totes aquestes fases prèvies al caminar siguin experimentades per tots els nens, però encara ho és més per un nen amb el SXF. L’experimentació d’aquestes fases li permeten madurar neurològica-ment: comunicació entre els dos hemisferis cerebrals a través del cos callós (aquesta es desenvolupa mitjançant els moviments contra-laterals) i a la vegada s’enforteix i madura l’aparell locomotor, és a dir, una bona formació de l’estructura vertebral, de la força dels segments, visió binocular,…Quan el nen ja ha crescut s’hauran d’experimentar altres patrons motrius més complexes i en relació al seu creixement i allò que els toca viure.

Per definició el nen amb el SXF fa un retard en el desenvolupament psicomotriu: en edats molt precoces fan un autisme conductual (moltes vegades degut a les defenses sensorials i motrius) del que és necessari rescatar-los el més aviat possible per tal que no s’estanquin en aquesta fase tan poc enriquidora i poc interactiva. és aquí on voldria assenyalar la importància de la intervenció a temps, d’una estimulació precoç en els nens amb el SXF.

Hi ha un període de temps concret i definit en que cada estructura és prou plàstica i susceptible de ser madurada per tal d’extreure’n tot el seu potencial. En aquest sentit el temps ens va en contra. Hauríem de poder aprofitar l’edat d’or de cada estructura madura-ble.

Al nen amb el SXF li cal posar a prova els seus sentits. Si no sabem com responen aquestes finestres a l’exterior no podem saber com el nen percep l’entorn, quines són les seves dificultats específiques a l’hora de veure-mirar-ser mirat, sentir-escoltar-ser escoltat, olorar, tocar-ser tocat. Cal doncs una estimulació a nivell senso-perceptiu.

La teràpia psicomotriu amb un nen amb SXF és molt semblant a la que es faria amb un nen sense aquest problema. Qualsevol nen pot desenvolupar un retard en qualsevol moment. No em preocupa que el desenvolupament d’un nen sigui lent, això és observable i respectable (caldria veure les causes i en quin moment es comença a trobar amb dificultats i restaurar-ho), el que em preocupa és que per causes alienes al nen aquestes etapes d’or en plasticitat ens passin desapercebudes perquè no l’hem escoltat prou. Entenc l’estimulació precoç només en aquells casos en que el nen no té prous recursos propis, o bé que l’entorn en si no li és un món ple d’estímuls i per tant no hi pot interactuar (entenem com a estímul qualsevol canvi en l’ambient intern o extern d’un organisme que en provoca una modificació de l’activitat).

El meu apropament i la base del meu treball és el diàleg tònic i la connexió emocional. Ens trobem davant de nens que viuen les emocions molt a flor de pell. Són molt perceptius dels estats d’ànim. Aprofito aquesta habilitat i sensibilitat per connectar amb ells i que em deixin apropar al seu món. Cal doncs entendre per treballar lo emocional i inconscient. Cal també saber involucrar al nen en un repte adequat (que desperti l’impuls intern del nen o la pulsió i l’indueixi a rendir una mica per sobre de la seva capacitat actual).

Específicament, les eines de la psicomotricitat són els continguts psicomotrius. Aquests són la base del nostre treball: activitat motriu espontània, to muscular, postures bàsiques, equilibri, coordinació dinàmica general, coordinació dinàmica especial, dominància lateral, respiració, relaxació, controls motrius, ritme i orientació temporal, creativitat motriu, orientació espaia’l, esquema i imatge corporal. Tot això en un marc de joc o activitat lúdica on hi té cabuda per damunt de tot l’expressió del nen.

Segons un enfoc psicomotriu els nens amb el SXF es troben amb la següent problemàtica:

1. Defensa sensorial generalitzada, processament d’estímuls sensorials desorganitzat/insuficient. SENSORIAL
2. Atenció deficient, autocontrol deficient. AUTOCONTROL, ATENCIÓ
3. Desenvolupament postural deficient. POSTURA
4. Dificultats en la praxis. PRAXIS
5. Capacitats motores fines, visuals i percepció visual deficients. VISUAL
6. Entrebancs psicològics relacionats amb la seva patologia. PSICOLÓGICS

SENSORIAL

Refus sensorial (el nen es defensa enfront d’estímuls que no domina): auditiva, olfactiva, tàctil i visual. és la prioritat del tractament, perquè aquest determina el gaudi de la vida.

El motiu del refús sensorial és una sensibilitat extraordinària a l’afecte i la intenció, per tant la confiança amb el terapeuta és una teràpia en ella mateixa.
Tal com destaca Wilbarger es treballa:

• pressió tàctil profunda
• propiocepció
• treball intens o cocontracció
• moviment
• activitats orals i respiratòries
• activitats sensitiu-motores

Tot això amb modificacions de l’entorn, interacció i activitats lúdiques

POSTURA

Refusos motrius (el que el nen evita de fer perquè li suposa una dificultat):

• inseguretat gravitacional
• inseguretat postural (degut al baix to muscular i a la hiperlaxitud de les articulacions es dóna un ús de protocols motrius rígids de fixació per mantenir l’estabilitat postural)
• temor als moviments poc usuals, nous o difícils
• dificultats per aïllar parts del cos per funcions específiques
• hipotonia, laxitud de lligaments i teixits connectius tous

Aquestes dificultats són limit-ants de les capacitats motores fines, capacitats motores orals, capacitats motores grosses i dels hàbits respiratoris posturals (dificultat en la parla i l’autocontrol).

El treball postural aconsegueix millorar el to muscular, la respiració més profunda (que a la vegada disminueix l’ansietat) i el control abdominal.

S’aborda específicament en la teràpia:

• exercicis de seguretat profunda (caigudes,…), acceptació del risc, adaptació a l’alçada
• experimentació i fixació de nous hàbits posturals
• experimentació de nous patrons de moviment i derivació positiva de patrons motrius no recomanables
• coordinació específica dels diferents segments. Discriminació segmentària
• treball basat en el diàleg tònic, per modificar poc a poc la resposta tònica del nen

PRAXIS

Els nens amb el SXF es caracteritzen per tenir:

• dificultats en la coordinació (problemes de concepció i iniciació de la praxis que de vegades es dissimula amb la imitació)
• bona capacitat d’imitació
• poca capacitat de decisió per l’acció
• poc sentit del ritme (dificultats en la organització del temps)
• seqüenciació desorganitzada i lenta
• incapacitat per recopilar dades concretes sobre els diferents sentits

La terapèutica aniria encaminada cap a:

• activitats coordinatives facilitant sempre el procés a través del moviment
• treure partit a les capacitats imitatives
• facilitar l’auto-supervisió, situar al nen en posició de decidir i ajudar-lo a resoldre problemes
• activitats de seqüenciació i ritme a través del joc, la música, els hàbits, …
• teràpia sensorial, millorar el funcionament somatosensorial

Actuacions en l’àrea motor fina: (dificultat degut a la laxitud de les articulacions i a la hipermotilitat de les mans)

1. adaptació dels estris
2. augmentar la consciència sensorial, les capacitats discriminat-ives i treballar específicament les habilitats manuals (estabilitat del canell,…)

VISUAL

Dificultats espaia’ls importants degut a una orientació visual alterada: dificultats en la percepció espai-visual, en la percepció espaia’l del cos i en l’anàlisi de la informació visual.

Aquestes dificultats també es treballen a nivell corporal, perquè es millora el sistema vestibular i somatosensorial que afecten la vista. Es treballa el desenvolupament de l’espai bidimensional i tridimensional. Les construccions i l’ordinador en poden ser eines vàlides.

PSICOLÓGICS

Alguns dels problemes:

• aptituds socials pobres
• labilitat emocional
• poca capacitat de decisió

A través del joc, del conte i el condicionament positiu en tot moment caldria treballar la major acceptació de riscs, frustració, satisfacció, èxit, felicitat.

AUTOCONTROL, ATENCIÓ

Aconseguir modular els cicles d’autocontrol i lucidesa.

El treball consisteix en la vivència intensa del moment present per anar augmentant el temps de realització d’una tasca continuada. A la vegada, la millora d’aquest aspecte està molt relacionada amb el treball de tots els aspectes abans esmentats.

L’objectiu final és ajudar a l’equilibri de la persona per tal de que pugui gaudir de la vida. Això suposa: expressar-se, escollir, prendre decisions, ser autònom a la feina, a casa, a l’escola i amb els demés.

Comentaris tancats.