19 mar

L’Hospital Sant Joan de Déu forma part de la XUEC de Malalties Minoritàries

Autor: Comunicació Categories: General, Noticias
L’Hospital Sant Joan de Déu forma part de la XUEC de Malalties Minoritàries

En el espacio de familias-asociaciones del Hospital de San Juan de Dios nos reunimos con su coordinadora, a Anna Bosque, con la Dra. Mercedes Serrano, neuróloga pediatra especialista en enfermedades minoritarias y con Mercè Bolasell, gestora de casos, para hablar sobre mejoras en la investigación y tratamiento de las enfermedades minoritarias, como la X-frágil, y las actuales y futuras colaboraciones con nuestra Asociación.

Anna Bosque nos habla sobre qué espacios y servicios del Hospital de San Juan de Dios podemos disfrutar como asociación y valoramos muy positivamente este ofrecimiento. Próximamente se realizará un GAM con familiares de la ACSXF y se prevén planificar otros acontecimientos durante el año.

La doctora Serrano nos habló del funcionamiento del IPER (Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras) y del futuro Plan Funcional para los pacientes con el Síndrome X Frágil, que se iniciará después del verano y que prevé agrupar las visitas de los diferentes especialistas en el menor tiempo posible. También nos comenta que ya hace un tiempo se ha formado un grupo de genetistas entre profesionales de los hospitales de referencia de Cataluña, que se reúne muy periódicamente para hablar sobre cuestiones de neurología pediátrica. Así mismo, nos explica que está llevando a cabo una investigación –que próximamente se presentará por escrito– sobre el cerebelo de pacientes en edad pediátrica, con la intención de mejorar la valoración de los niños y cuantificar la conducta de forma empírica.

Como asociación, hicimos incapié en la importancia de dar voz, visibilidad y difundir el conocimiento de las enfermedades minoritarias, como lo es el Síndrome X-Frágil. Principalmente a aquellas familias que están acabadas de diagnosticar. Por este motivo, se distribuirán trípticos informativos en diferentes espacios del hospital para llegar a estos nuevos pacientes.

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