19 mar

L’Hospital Sant Joan de Déu forma part de la XUEC de Malalties Minoritàries

Autor: Anna Riera Categories: General, Notícies
L’Hospital Sant Joan de Déu forma part de la XUEC de Malalties Minoritàries

A l’espai de famílies-associacions de l’Hospital de Sant Joan de Déu ens reunim amb la seva coordinadora, l’Anna Bosque, amb la Dra. Mercedes Serrano, neuròloga pediatra especialista en malalties minoritàries i amb la Mercè Bolasell, gestora de casos, per parlar sobre millores en la investigació i tractament de les malalties minoritàries, com l’X-fràgil, i les actuals i futures col·laboracions amb la nostra Associació.

L’Anna Bosque ens parla sobre quins espais i serveis de l’Hospital de Sant Joan de Déu podem gaudir com a associació i valorem molt positivament aquest oferiment. Properament s’hi realitzarà un GAM amb familiars de l’ACSXF i es preveuen planificar altres esdeveniments durant l’any.

La doctora Serrano va parlar-nos del funcionament de l’IPER (Institut Pediàtric de Enfermedades Raras) i del futur Pla Funcional pels pacients amb la Síndrome X Fràgil, que s’iniciarà després de l’estiu i que preveu agrupar les visites dels diferents especialistes en el menor temps possible. També ens comenta que ja fa un temps s’ha format un grup de genetistes entre professionals dels hospitals de referència de Catalunya, que es reuneix molt periòdicament per parlar sobre qüestions de neurologia pediàtrica. Així mateix, ens explica que està portant a terme una investigació –que properament es presentarà per escrit– sobre el cerebel de pacients en edat pediàtrica, amb la intenció de millorar la valoració dels infants i quantificar la conducta de forma empírica.

Com a associació, vam fer palesa la importància de donar veu, visibilitat i difondre el coneixement de les malalties minoritàries, com ho és la Síndrome X-Fràgil. Principalment a aquelles famílies que estan acabades de diagnosticar. Per aquest motiu, es distribuiran tríptics informatius en diferents espais de l’hospital per tal d’arribar a aquests nous pacients.

Respondre