27 mar

Xerrada informativa sobre la premutació i la XUEC

Autor: Jaume Categories: General, Notícies
Xerrada informativa sobre la premutació i la XUECSesión informativa sobre la premutación y la XUECInformative speech: XUEC and premutation

El pròxim dijous 3 de març, l’Associació Catalana Síndrome X Fràgil prepara una xerrada per a socis que tractarà la importància de conèixer la premutació del gen que provoca la síndrome i, a la vegada, presentarà la unitat d’expertesa clínica dedicada a la X Fràgil.

La trobada comptarà amb Adriana Costal, responsable de la investigació “Comunicació intrafamiliar en la síndrome X Fràgil i presa de decisions reproductives” en el marc del Màster d’Assessorament Genètic de la Universitat Pompeu Fabra. Costal s’encarregarà d’explicar la importància de conèixer la permutació, els riscos per la descendència i la comunicació dins i fora de la mateixa família.

D’altra banda, es presentarà la unitat d’investigació especialitzada en X Fràgil dins el marc de la nova Xarxa d’Unitats d’Expertesa de Catalunya, que introduirà la seva responsable, Núria Capdevila.

L’acte va dirigit a tots els socis i preguem confirmació de l’assistència a través del correu info@xfragil.cat

1 comentari on “ Xerrada informativa sobre la premutació i la XUEC ”

  1. Nuria Capdevila %d %B 29UTC %Y a les %H:%M 10

    Benvolguts companys,

    m’agradaria aclarir certs termes que poden dur a consfusió.

    La presentació de la XUEC és realitza a les asociacions el proper dia 3 d’abril en acte institucional i coordinat per la XUEC (xarxa de unitats d’expertesa Clínica). En la xerrada d’aquest dijous on esperem que tot i totes pogueu assisitir consistirà en:
    – La presentació de l’organigrama de la Unitat de X-Fràgil en l’Hospital Parc Taulí.
    – Xerrada informativa sobre: La Importància de coneixes permutat del gen FMR1, en mares i d’altres familiars.
    – presentació del projecte de recerca : COMUNICACIÓ INTRAFAMILIAR EN LA SÍNDROME X FRÀGIL I PRESA DE DECISIONS REPRODUCTIVES.

    Inicialment Núria Capdevila, assessora genètica i gestora de l’Unitat d’Expertesa Clínica X-Fràgil, exposarà l’organigrama funcional de la Unitat d’X-Fràgil de l’Hospital Parc Tauli, que forma part de la Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica en Transtorns Cognitius conductuals de base genètica en l’edat pediàtrica, designada recentment pel CATSalut.

    Tot seguit tractarem la importància de coneixes portador de la premutació del gen FMR1 en relació a les manifestacions pròpies, els riscos per la descendència i la comunicació i els riscos per d’altres familiars.

    Per acabar la sessió Adriana Costal presentarà el projecte que està portant a terme a l’Hospital Taulí dins del Màster d’Assessorament genètic de la Universitat Pompeu Fabra amb el títol: COMUNICACIÓ INTRAFAMILIAR EN LA SÍNDROME X FRÀGIL I PRESA DE DECISIONS REPRODUCTIVES.

    Esperem la vostra assistència,

    Núria Capdevila

Respondre